【佳學(xué)基因檢測】梅爾 - 戈林綜合征6可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
梅爾 - 戈林綜合征6是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
梅爾 - 戈林綜合征6疾病介紹:
Meier-Gorlin綜合征的一種形式,其特征為雙側(cè)小耳畸形,髕骨發(fā)育不良/發(fā)育不全,嚴重的宮內(nèi)和出生后發(fā)育遲緩,身材矮小和體重增加障礙。其他臨床表現(xiàn)包括顱縫異常,小頭畸形,明顯低位和單純耳,畸形,豐滿唇型,高度弓形或腭裂,小肌肉萎縮,泌尿生殖道異常s和各種骨骼異常。雖然幾乎所有的病例都有原發(fā)性侏儒癥,產(chǎn)前和產(chǎn)后發(fā)育遲緩,但并非所有病例都有小頭畸形,并且某些患者缺乏小耳畸形和缺乏/發(fā)育不良的髕骨。盡管存在小頭畸形,智力通常是正常的。
梅爾 - 戈林綜合征6基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為梅爾 - 戈林綜合征6不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,梅爾 - 戈林綜合征6發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了梅爾 - 戈林綜合征6的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有梅爾 - 戈林綜合征6,實現(xiàn)梅爾 - 戈林綜合征6遺傳阻斷的目的。
梅爾 - 戈林綜合征6基因測序可以阻斷遺傳嗎?
基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述,基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷梅爾 - 戈林綜合征6的遺傳,需要通過梅爾 - 戈林綜合征6致病基因鑒定基因解碼,找到導(dǎo)致病人梅爾 - 戈林綜合征6發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù),對已患病的患者進行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù),可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷梅爾 - 戈林綜合征6的遺傳。目前,這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低,而且技術(shù)也比較成熟。但是梅爾 - 戈林綜合征6遺傳阻斷的基礎(chǔ)是梅爾 - 戈林綜合征6的致病基因鑒定基因解碼,這一技術(shù)的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。