【佳學(xué)基因檢測(cè)】甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥疾病介紹：

甘露糖結(jié)合凝集素（MBL）缺陷定義為MBL蛋白水平低于100 ng / ml，約5％的歐洲人和約10％的撒哈拉以南非洲人存在。大多數(shù)MBL缺陷的成人看起來健康，但低水平的MBL與幼兒感染，接受化療的癌癥患者以及接受免疫抑制藥物的器官移植患者（特別是肝移植接受者）感染風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)（Degn等人。，2011）。

甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥，實(shí)現(xiàn)甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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