【佳學(xué)基因檢測(cè)】Léri-Weill軟骨生成障礙基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

Léri-Weill軟骨生成障礙是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)éri-Weill軟骨生成障礙的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行Léri-Weill軟骨生成障礙遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。在約 70% 的病例中，Léri-Weill軟骨生成障礙(LWD )是由單倍體不足引起的，因?yàn)?SHOX 及其增強(qiáng)子區(qū)域的雜合缺失或基因內(nèi)點(diǎn)突變。 Léri-Weill軟骨生成障礙(LWD )是由 SHOX 或其增強(qiáng)子區(qū)域的純合子或復(fù)合雜合子突變引起的。 SHOX 單倍體不足也是約 2-5% 的 ISS 患者身材矮小的主要原因。包括 SHOX 或其下游增強(qiáng)子在內(nèi)的缺失占已識(shí)別突變的約 90%。 先進(jìn)個(gè)常見的 PAR1 缺失位于 SHOX 下游并包含一個(gè)新的 SHOX 增強(qiáng)子，已在 30 名Léri-Weill軟骨生成障礙(LWD ) 和 ISS 患者中發(fā)現(xiàn)。在一名 ISS 患者中報(bào)道了先進(jìn)個(gè)包含上游 SHOX 增強(qiáng)子的缺失。 Decipher v5.1 交互式網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫(kù)中包含 PAR1 區(qū)域的大型重排列表，該數(shù)據(jù)庫(kù)包含一套工具，旨在幫助解釋亞顯微染色體失衡，尤其是致病性。 其余 10% 的突變是錯(cuò)義和無(wú)義突變，其中大部分位于外顯子 3 和 4 內(nèi)，編碼功能上重要的同源域，特別是對(duì)于 DNA 結(jié)合。 SHOX 突變已在 SHOX 突變數(shù)據(jù)庫(kù)中整理。 值得注意的是，p.A170P 是 Gypsy LWD 人群中的先進(jìn)個(gè)創(chuàng)始人 SHOX 突變，因此允許該突變成為該特定人群中的先進(jìn)個(gè)篩選步驟。LWD 和 ISS 中也報(bào)道了部分或完整的 SHOX 重復(fù)。在其余約 30% 的 LWD 病例中，需要通過致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行明確。

Léri-Weill軟骨生成障礙疾病介紹：

Léri-Weill軟骨生成障礙是一種骨骼生長(zhǎng)的障礙。患者四肢長(zhǎng)骨短小，因此身材矮小。多數(shù)人腕和前臂骨異常，稱為馬德隆畸形，這可能引起疼痛并限制腕運(yùn)動(dòng)。這種畸形通常出現(xiàn)在兒童期或青春期早期。其他特征包括肌肉肥大、脛骨彎曲、肘部提攜角增大和高腭穹。 男性和女性都會(huì)發(fā)病，但是女性的癥狀更嚴(yán)重。研究人員認(rèn)為，這可能由荷爾蒙差異導(dǎo)致的。

Léri-Weill軟骨生成障礙基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為L(zhǎng)éri-Weill軟骨生成障礙不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Léri-Weill軟骨生成障礙發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Léri-Weill軟骨生成障礙的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Léri-Weill軟骨生成障礙，實(shí)現(xiàn)Léri-Weill軟骨生成障礙遺傳阻斷的目的。Leri-Weill 軟骨生成障礙的特征是 SHOX 缺陷、馬德隆畸形和中部身材矮小。 此外，SHOX 缺陷與特發(fā)性身材矮小、特納綜合征和朗格中部發(fā)育不良有關(guān)。 佳學(xué)基因檢測(cè)案例集收錄了一例經(jīng) SHOX 基因突變分析證實(shí)的 Leri-Weill 軟骨骨發(fā)育不良患者。 患者女，7 歲，身材矮小。 她的身高和體重分別為 108.9 厘米（< 第 3 個(gè)百分位）和 19.7 公斤（第 5-10 個(gè)百分位）。 她的臂展、軀干高度、腿長(zhǎng)和坐長(zhǎng)分別為 100.5 厘米、58 厘米、50.9 厘米和 62.5 厘米。 她的身體比例是1.13:1。 四肢軀干比為 2.61。 她的手部 X 光片顯示馬德隆畸形。 并且生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)顯示正常反應(yīng)。 此外，由于馬德隆畸形伴特發(fā)性矮小，她被懷疑患有 SHOX 缺陷。 通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行了 SHOX 基因突變分析，發(fā)現(xiàn)了 SHOX 基因的 c.491G>A (p.W164X) 突變。 因此，該患者被診斷為 Leri-Weill 軟骨發(fā)育不良。

如何進(jìn)行Léri-Weill軟骨生成障礙的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行Léri-Weill軟骨生成障礙的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定Léri-Weill軟骨生成障礙發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行Léri-Weill軟骨生成障礙的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是Léri-Weill軟骨生成障礙基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得Léri-Weill軟骨生成障礙的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致Léri-Weill軟骨生成障礙發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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