【佳學基因檢測】遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性疾病介紹：

遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性（LORD）是一種常染色體顯性疾病，其特征為在第五至第六十年開始，視網(wǎng)膜下眼盲夜盲和點狀黃白色沉積，進展為嚴重的中樞和外周變性，伴有脈絡(luò)膜新生血管和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮（Hayward等，2003）。臨床特征：桿錐營養(yǎng)不良;視網(wǎng)膜變性; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;盲點;色素性視網(wǎng)膜病變;成人發(fā)病的夜盲癥。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜變性；毯層狀視網(wǎng)膜變性；視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良；盲點；色素性視網(wǎng)膜??；成人發(fā)病夜盲癥。

遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性，實現(xiàn)遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性遺傳阻斷的目的。

遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性的遺傳，需要通過遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性遺傳阻斷的基礎(chǔ)是遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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