【佳學(xué)基因檢測】淚管-耳-齒-指綜合征分子診斷怎么做?
分子診斷導(dǎo)讀:
淚管-耳-齒-指綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
淚管-耳-齒-指綜合征疾病介紹:
淚管-耳-齒-指(趾)(Lacrimo-auriculo-dento-digital, LADD)綜合征是一種遺傳性疾病,主要影響眼睛、耳朵、嘴和手。 LADD綜合征以產(chǎn)淚的淚管系統(tǒng)缺陷(lacrimo-)、耳部病變(auriculo-)、牙科異常(dento-)和手指畸形(digital-)為特征性表現(xiàn)。 淚管系統(tǒng)由產(chǎn)生和分泌淚液的眼內(nèi)結(jié)構(gòu)所組成。LADD綜合征淚腺系統(tǒng)畸形包括眼瞼邊緣發(fā)育不充分或淚管開口(淚點(diǎn))缺失,以及連接眼內(nèi)角(淚囊,淚液聚集部位)和鼻腔通道(鼻淚管)的堵塞。這些淚管系統(tǒng)畸形可導(dǎo)致慢性流淚(淚溢)、淚囊炎癥(淚囊炎)、眼前表面炎癥(角膜結(jié)膜炎)或無法產(chǎn)生眼淚。 LADD綜合征的一個常見特征是低位杯狀耳,通常伴有聽力缺失。聽力缺失的程度可能從輕微到嚴(yán)重不等,可以由于內(nèi)耳(感覺神經(jīng)性耳聾)、中耳(傳導(dǎo)性聽力損失),或兩者(混合性聽力損失)的共同變化所引起。 LADD綜合征患者可能有唾液腺不發(fā)達(dá)或缺如,導(dǎo)致唾液分泌功能削弱。唾液減少可導(dǎo)致口干(口干癥)并大大增加蛀牙的易感性。LADD綜合征患者往往牙齒較小、發(fā)育不全、釉質(zhì)薄,并有釘狀前牙(門齒)。 手部畸形也是LADD綜合征的常見特征?;颊叩哪粗缚赡墚惓5囟绦』蛉笔??;蛘撸颊呖赡艹霈F(xiàn)雙拇指、拇指與食指(指畸形)融合、拇指位置異常、或像其他手指一樣由三節(jié)指骨組成拇指而非正常的兩節(jié)。手指的異常還包括第二、三指并指、手指多余或缺失,和小指(第五指)彎曲。有時前臂也會受到影響。受累的前臂可能比正常的手臂短,伴有手腕和肘關(guān)節(jié)發(fā)育異常,從而導(dǎo)致活動受限。 LADD綜合征患者還可產(chǎn)生其他癥狀和體征。他們可能發(fā)生腎臟問題,包括腎臟硬化(腎硬化)和腎臟尿液蓄積(腎積水),這可損害腎功能。反復(fù)性尿道感染和泌尿生殖系統(tǒng)異常也可能發(fā)生。有些LADD綜合征患者口腔頂部可有裂口(腭裂),伴或不伴有上唇開裂(兔唇)。即使在同一家族,患病者的體征和癥狀差異也很大。
淚管-耳-齒-指綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為淚管-耳-齒-指綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,淚管-耳-齒-指綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了淚管-耳-齒-指綜合征的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有淚管-耳-齒-指綜合征,實現(xiàn)淚管-耳-齒-指綜合征遺傳阻斷的目的。
如何做淚管-耳-齒-指綜合征基因檢測?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致淚管-耳-齒-指綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致淚管-耳-齒-指綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。