【佳學(xué)基因檢測】Kenny-Caffey綜合征2型基因篩查怎么做才會(huì)正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
Kenny-Caffey綜合征2型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。
Kenny-Caffey綜合征2型疾病介紹:
Kenny-Caffey綜合征的主要特征是比例矮小,管狀骨的皮質(zhì)增厚和髓質(zhì)狹窄,前囟門延遲閉合,眼部異常和短暫低鈣血癥。智力是正常的(Kenny和Linarelli,1966; Caffey,1967)。在大多數(shù)病例是常染色體顯性遺傳(Franceschini等,1992)。參見KCS1(OMIM244460)討論Kenny-Caffey綜合征的常染色體隱性形式。
Kenny-Caffey綜合征2型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Kenny-Caffey綜合征2型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Kenny-Caffey綜合征2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Kenny-Caffey綜合征2型的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Kenny-Caffey綜合征2型,實(shí)現(xiàn)Kenny-Caffey綜合征2型遺傳阻斷的目的。
如何做Kenny-Caffey綜合征2型基因檢測?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致Kenny-Caffey綜合征2型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Kenny-Caffey綜合征2型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。