【佳學(xué)基因檢測(cè)】Kearns Sayre綜合征分子診斷怎么做?
分子診斷導(dǎo)讀:
Kearns Sayre綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
Kearns Sayre綜合征疾病介紹:
一種線粒體疾病,以慢性進(jìn)行性外部眼眶三聯(lián)征,心肌?。ㄐ募〔。┖蛡鲗?dǎo)阻滯(心臟阻滯)和視網(wǎng)膜色素變性為特征。疾病發(fā)作在先進(jìn)個(gè)或第二個(gè)十年。也可能存在升高的CSF蛋白,感覺(jué)神經(jīng)性耳聾,癲癇發(fā)作和錐體征。在肌肉活檢中發(fā)現(xiàn)了粗糙的紅色纖維。 (Adams等,Principles of Neurology,第6版,第984頁(yè))該病臨床表征有:小頭畸形;感音神經(jīng)性耳聾;上瞼下垂;上瞼下垂;毯層狀視網(wǎng)膜變性;毯層狀視網(wǎng)膜變性;色素性視網(wǎng)膜?。簧匦砸暰W(wǎng)膜?。贿M(jìn)行性眼外肌麻痹;進(jìn)行性眼外肌麻痹;癡呆。
Kearns Sayre綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Kearns Sayre綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Kearns Sayre綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Kearns Sayre綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Kearns Sayre綜合征,實(shí)現(xiàn)Kearns Sayre綜合征遺傳阻斷的目的。
Kearns Sayre綜合征基因檢測(cè)在哪兒做?
佳學(xué)基因一直從事Kearns Sayre綜合征的發(fā)病原因的研究,為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫(xiě)Kearns Sayre綜合征詞條,每年為數(shù)千患者找到了Kearns Sayre綜合征的基因原因。Kearns Sayre綜合征基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://deyicom.cn,填寫(xiě)致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表,不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方,撥打4001601189的電話,也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。