【佳學(xué)基因檢測】朱伯特綜合征10可以阻斷遺傳嗎？
分子診斷導(dǎo)讀：
朱伯特綜合征10型是一種由基因序列異常引起骨科、眼科、神經(jīng)科疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)，一種在基因解碼指導(dǎo)下的基因檢測應(yīng)用技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
朱伯特綜合征10型疾病介紹：
一種以小腦共濟(jì)失調(diào)、動眼神經(jīng)失用、張力減退、新生兒呼吸異常和精神運(yùn)動遲緩為表現(xiàn)的疾病。神經(jīng)放射學(xué)上，它的特點(diǎn)是小腦蚓部發(fā)育不全/發(fā)育不全，小腦上腳增厚并重新定向，腳間窩異常大，在經(jīng)軸切片上顯示為臼齒（臼齒征）。其他可變特征包括視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良和腎臟疾病。
朱伯特綜合征10型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為朱伯特綜合征10型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，朱伯特綜合征10型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了朱伯特綜合征10型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有朱伯特綜合征10型，實現(xiàn)朱伯特綜合征10型遺傳阻斷的目的。
朱伯特綜合征10型基因測序可以阻斷遺傳嗎？
基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷朱伯特綜合征10型的遺傳，需要通過朱伯特綜合征10型致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人朱伯特綜合征10型發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷朱伯特綜合征10型的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是朱伯特綜合征10遺傳阻斷的基礎(chǔ)是朱伯特綜合征10的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。
朱伯特綜合征10型影響人體的哪些功能、導(dǎo)致什么異常？
頭頸部：
巨頭畸形
頭頸面部：
前額bossing
中耳突出
皮膚指甲頭發(fā)：
多毛癥
頭頸鼻：
寬鼻梁
頭頸口：
豐滿的嘴唇
上頜弓突出
泌尿生殖系腎臟：
回聲增強(qiáng)
囊性腎病
頭頸部耳朵：
低位耳
免疫力：
反復(fù)感染
神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：
巨大池擴(kuò)大
精神運(yùn)動發(fā)育遲緩
小腦蚓部發(fā)育不全
智力低下，深刻
臼齒征
非言語的，具有一定的接受性語言和認(rèn)知發(fā)展（1個家庭）
小腦上腳增厚
頭頸部眼睛：
下瞼裂
內(nèi)眥褶
視網(wǎng)膜色素變性，青少年發(fā)?。ú糠只颊撸?/p>
腹部胃腸道：
嬰兒期喂養(yǎng)不良
手部骨骼：
軸后多指畸形（部分患者）
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