【佳學(xué)基因檢測】低鉀性周期性麻痹1型基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

低鉀性周期性麻痹1型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

低鉀性周期性麻痹1型疾病介紹：

低鉀性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）受累者可能出現(xiàn)伴有低鉀血癥（<2.5 mmol / L）的癱瘓發(fā)作并偶爾可能發(fā)展遲發(fā)性近端肌病。麻痹性發(fā)作的特點(diǎn)是可逆的弛緩性癱瘓，通常會(huì)導(dǎo)致下肢輕癱或四肢輕癱，通常會(huì)使呼吸肌和心臟受損。急性癱瘓危象通常持續(xù)至少幾個(gè)小時(shí)，有時(shí)幾天。有些人一生只發(fā)作一次；比較常見的是每日，每周，每月或以更低頻率重反復(fù)生。主要的觸發(fā)因素是富含碳水化合物的膳食和運(yùn)動(dòng)后的休息;很少報(bào)道冷誘導(dǎo)的低鉀性麻痹。發(fā)作之間的時(shí)間間隔可能會(huì)有所不同，并可能通過鉀鹽或乙酰唑胺預(yù)防性治療延長發(fā)作間期。先進(jìn)次發(fā)作的發(fā)病年齡為1至20歲;發(fā)作頻率在15至35歲之間賊高，然后隨著年齡的增長而下降。至少有25％的受影響個(gè)體出現(xiàn)變異性肌病，并且可能導(dǎo)致漸進(jìn)性固定肌無力，這種肌無力可發(fā)生在不同年齡段，主要表現(xiàn)為下肢運(yùn)動(dòng)不耐受。它可能獨(dú)立于麻痹癥狀而發(fā)生，可能是HOKPP的少有表征。 HOKPP患者麻醉前或麻醉后無力風(fēng)險(xiǎn)增加，惡性高熱的風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)增加 - 盡管不像具有真正的常染色體顯性惡性高熱敏感性（MHS）的患者那么嚴(yán)重。該病臨床表征有：肌強(qiáng)直；低鉀血癥；肌病；發(fā)作性弛緩無力；高鉀性周期性麻痹。

低鉀性周期性麻痹1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為低鉀性周期性麻痹1型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，低鉀性周期性麻痹1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了低鉀性周期性麻痹1型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有低鉀性周期性麻痹1型，實(shí)現(xiàn)低鉀性周期性麻痹1型遺傳阻斷的目的。

如何做低鉀性周期性麻痹1型基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致低鉀性周期性麻痹1型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致低鉀性周期性麻痹1型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

立即咨詢：點(diǎn)擊此處。