【佳學基因檢測】遺傳性血色病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

遺傳性血色病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

根據(jù)《人體疾病及其表征的由來及基因原因探秘》，血色素沉著癥這一術(shù)語由馮·雷克林豪森于1889年創(chuàng)造，用于描述組織異常鐵沉積與特魯索24年前報告的肝硬化、糖尿病和青銅色皮膚色素沉著的臨床綜合征的關(guān)聯(lián)。謝爾登于1935年新穎提出了血色素沉著癥的家族起源的假設(shè)，他在進行了全面研究數(shù)據(jù)分析后，將該病歸類為代謝遺傳錯誤。在這一基本步驟之后，盡管疾病的特發(fā)（非獲得性）起源仍然存在爭議長達40年，血色素沉著癥先后被證明是通過常染色體隱性遺傳傳遞的，并被定位到６號染色體的短臂，在HLA-A基因座附近，并與HFE基因的突變相關(guān)聯(lián)。在20世紀的大部分時間內(nèi)，特別是在1976年至1996年期間，位置克隆研究加速發(fā)展，并在大多數(shù)歐洲后裔患者中報道了約6Mb大小的祖先單倍型存在時，血色素沉著癥基本上被認為是單基因障礙。HFE基因的鑒定加強了對疾病的這種限制性認識，因為絕大多數(shù)血色素沉著癥病例發(fā)現(xiàn)與祖先單倍型相關(guān)的創(chuàng)始突變是純合子狀態(tài)，導(dǎo)致在282位點（C282Y）上將半胱氨酸殘基替換為酪氨酸殘基。由于HFE蛋白與HLA-A2等MHC I類分子家族具有37%的序列相似性，因此立即提出血色素沉著癥患者中占主導(dǎo)地位的突變會阻止一個至關(guān)重要的二硫鍵的形成，從而對HFE蛋白結(jié)構(gòu)產(chǎn)生重要影響。這種突變的功能影響已在帶有人工引入的C282Y突變的鐵過載小鼠中得到證明。

遺傳性血色病疾病介紹：

遺傳性血色病是導(dǎo)致身體從飲食中吸收太多鐵的疾病。過量的鐵儲存在身體的組織和器官，特別是皮膚，心臟，肝臟，胰腺和關(guān)節(jié)中。因為人類不能增加鐵的排泄，過量的鐵可能過載并賊終損害組織和器官。由于這個原因，遺傳性血色病也稱為鐵過載障礙。遺傳性血色病的癥狀是非特異性的，可能包括疲勞，關(guān)節(jié)疼痛，腹痛和性欲喪失。后來的體征和癥狀可包括關(guān)節(jié)炎，肝臟疾病，糖尿病，心臟異常和皮膚變色。癥狀的出現(xiàn)和進展可以受環(huán)境和生活方式因素的影響，例如飲食中鐵的量，酒精使用和感染。根據(jù)發(fā)病年齡和其他因素如遺傳原因和類型來分類血紅蛋白病遺傳模式。1型，賊常見的疾病形式，和4型（也稱為ferroportin疾病）從成年開始。1型或4型遺傳性血色病的男性通常在40至60歲之間出現(xiàn)癥狀，而女性通常在絕經(jīng)后出現(xiàn)癥狀。2型血色病是一種幼年型發(fā)病性疾病。鐵累積在生命的早期開始，并且癥狀可出現(xiàn)在兒童期。到20歲時，性激素的分泌顯著減少或不存在。女性通常以正常方式開始月經(jīng)，但月經(jīng)在幾年后停止。男性可能經(jīng)歷青春期延遲或與性激素短缺相關(guān)的癥狀。如果疾病未經(jīng)治療，心臟病在30歲時變得明顯。3型血色病的發(fā)作通常介于1型和2型之間。3型血色病的癥狀通常在30歲之前開始。

遺傳性血色病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為遺傳性血色病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，遺傳性血色病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了遺傳性血色病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有遺傳性血色病，實現(xiàn)遺傳性血色病遺傳阻斷的目的。

HFE基因的發(fā)現(xiàn)和C282Y突變基因型分型的簡單測試的開發(fā)是血色素沉著癥診斷和識別相關(guān)個體患有鐵質(zhì)過載風險的重要步驟。隨著尋找從組氨酸變?yōu)樘於０被岬陌被?3突變（H63D）的完成，這是一種更為普遍的替代，盡管與較弱的結(jié)構(gòu)影響相關(guān)聯(lián)，并隨后掃描整個HFE編碼區(qū)域，HFE基因的克隆也為發(fā)現(xiàn)與非HFE相關(guān)的血色素沉著癥打開了道路。從2000年到2004年，這些罕見的成人或幼年發(fā)病的病癥，被依次與編碼轉(zhuǎn)鐵蛋白受體2（TFR2）、鐵轉(zhuǎn)運蛋白1（SLC40A1）、肝素（HAMP）和血紅蛋白基因（HJV）的突變相關(guān)。對于遺傳方式的描述，完成了基因解碼對血色素沉著癥分子基礎(chǔ)的了解，并因此終于改變了這種舊病的單基因病認識（表1）。

表 1 血色素沉著癥的分類

不考慮某些臨床表現(xiàn)的起病和發(fā)病率，血色病2型和3型顯示出類似的組織學和臨床特征。血色病2A和2B分別指與HJV基因和HAMP基因突變相關(guān)的少年型常染色體隱性遺傳條件。這些少年型疾病的特點是明顯加速的鐵蓄積，影響男女，導(dǎo)致30歲之前出現(xiàn)臨床癥狀。臨床表現(xiàn)以低促性腺激素和心肌病的發(fā)病率增加為標志。血色病3型是指另一種常染色體隱性遺傳疾病，由TFR2基因突變引起，可能被分類為經(jīng)典成年型和兩種青少年型之間的中間型。

賊后，血色素沉著癥類型4是由鐵轉(zhuǎn)運蛋白1基因突變引起的成人常染色體顯性遺傳的鐵過載綜合征。由于該綜合征具有不同的生化、組織學和臨床特征，因此許多作者將其稱為“鐵轉(zhuǎn)運蛋白病”。這種情況凸顯了需要進行更清晰的分類。如Roetto和Camaschella所建議的，這些疾病的新術(shù)語可以是HFE相關(guān)血色素沉著癥、TFR2相關(guān)血色素沉著癥、HAMP或HJV相關(guān)血色素沉著癥和鐵轉(zhuǎn)運蛋白病。

遺傳性血色病基因測試機構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得遺傳性血色病的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有遺傳性血色病或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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