【佳學基因檢測】遺傳性血管性水腫基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

遺傳性血管性水腫是一種免疫系統(tǒng)疾病。常常在兒科、免疫科診治。佳學基因?qū)Υ罅康倪z傳性血管性水腫患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一免疫系統(tǒng)的疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了遺傳性血管性水腫的基因解碼，可以通過遺傳性血管性水腫基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。遺傳性血管性水腫（Hereditary Angioedema，HAE）是一種罕見的遺傳性免疫系統(tǒng)疾病，主要特征是反反復作性的組織性水腫，可影響皮膚、黏膜和內(nèi)臟器官。這種水腫是由于體內(nèi)缺乏或功能異常的C1抑制劑（C1 esterase inhibitor，C1-INH）導致的，C1-INH是一種對激肽生成酶和補體激活具有調(diào)節(jié)作用的蛋白質(zhì)。HAE通常分為兩種主要類型：類型I和類型II。類型I是賊常見的，約占HAE患者的85％，其特點是C1-INH水平低下；而類型II患者的C1-INH水平正常，但其功能異常。此外，還有一種較為罕見的HAE類型III，其病因尚未有效明確，但與凝血酶原基因的突變有關(guān)。HAE的發(fā)作通常由外傷、感染、手術(shù)、情緒波動等誘因引起，但也可無明顯誘因而發(fā)生。水腫發(fā)作可能持續(xù)數(shù)天，甚至一周以上，嚴重者可能威脅生命，尤其是頸部和面部水腫可能導致窒息。除了水腫外，HAE患者還可能出現(xiàn)腹痛、惡心、嘔吐等消化道癥狀，因為腹部水腫可能影響消化器官。治療HAE的方法主要包括急性發(fā)作時的緩解療法和預防性治療。緩解療法包括C1-INH濃縮物、補體抑制劑、止痛藥等，用于控制急性水腫發(fā)作。預防性治療主要是長期使用C1-INH濃縮物或其他藥物，以減少水腫發(fā)作的頻率和嚴重程度。由于HAE是一種遺傳性疾病，家族史對診斷非常重要?；加蠬AE的患者應接受遺傳咨詢，并告知家族成員，以便進行早期篩查和干預。及時診斷和有效治療可以顯著改善患者的生活質(zhì)量，并減少嚴重發(fā)作對患者健康的危害。

遺傳性血管性水腫疾病介紹：

遺傳性血管性水腫是一種以反反復作血管性水腫為特征的疾病。常發(fā)生于四肢、面部、腸道和呼吸道。輕微創(chuàng)傷或壓力可能引發(fā)該病，但經(jīng)常不知什么因素引發(fā)該病。累及腸道時會引起劇烈腹痛、惡心和嘔吐。累及呼吸道時可限制呼吸和危及生命的呼吸道阻塞。約三分之一患者在發(fā)病過程中會出現(xiàn)不發(fā)癢的皮疹紅斑即邊緣性紅斑。癥狀一般始于兒童期并在青春期惡化。平均來說，未接受治療的患者每1至2周發(fā)作一次，并且多數(shù)發(fā)作持續(xù)約3至4天。遺傳性血管性水腫發(fā)作的頻率和持續(xù)的時間差異很大，即使在同一家系。 有三種類型的遺傳性血管性水腫，即I型、I型I和III型，可以通過潛在原因和血液中C1抑制劑水平進行區(qū)分。不同類型的遺傳性血管性水腫具有類似的癥狀和體征。原本以為III型只發(fā)生于女性，但已經(jīng)發(fā)現(xiàn)具有男性患者的家系。

遺傳性血管性水腫基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為遺傳性血管性水腫不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，遺傳性血管性水腫發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了遺傳性血管性水腫的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有遺傳性血管性水腫，實現(xiàn)遺傳性血管性水腫遺傳阻斷的目的。

如何做遺傳性血管性水腫基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致遺傳性血管性水腫發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致遺傳性血管性水腫發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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