【佳學(xué)基因檢測(cè)】戊二酸血癥IIC遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？
基因診斷導(dǎo)讀：
戊二酸血癥IIC發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道戊二酸血癥IIC基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！
戊二酸血癥IIC疾病介紹：
戊二酸尿癥II（GA II）是一種常染色體隱性遺傳性脂肪酸，氨基酸和膽堿代謝疾病。它與GA I（231670）的不同之處在于多個(gè)?；o酶A脫氫酶缺乏導(dǎo)致不僅大量排泄戊二酸，而且導(dǎo)致大量排泄乳酸，乙基丙二酸，丁酸，異丁酸，2-甲基 - 丁酸和異戊酸。 GA II由3個(gè)分子中任何一個(gè)的缺乏引起：電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白的α（ETFA）和β（ETFB）亞基，以及電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶（ETFDH）。由于不同的缺陷，GA II的臨床表現(xiàn)似乎無(wú)法區(qū)分;每種缺陷都可能導(dǎo)致一系列輕度或重度病例，這可能取決于每種情況下基因內(nèi)病變的位置和性質(zhì)，即突變（Goodman，1993; Olsen等，2003）。MADD患者的異質(zhì)性臨床特征分為3類(lèi)：先天性異常的新生兒發(fā)病形式（I型），無(wú)先天性異常的新生兒發(fā)病形式（II型）和遲發(fā)型（III型）。新生兒發(fā)病形式通常是致命的，其特征在于嚴(yán)重的非酮癥低血糖癥，代謝性酸中毒，多系統(tǒng)受累以及大量脂肪酸和氨基酸衍生的代謝物的排泄。遲發(fā)性MADD呈現(xiàn)的癥狀和年齡變化很大，其特征在于反反復(fù)作的嗜睡，嘔吐，低血糖，代謝性酸中毒和肝腫大，通常在代謝應(yīng)激之前。肌肉也會(huì)出現(xiàn)疼痛，虛弱和脂質(zhì)沉積性肌病。遲發(fā)型MADD患者的有機(jī)尿酸癥通常是間歇性的，僅在疾病或分解代謝應(yīng)激期間明顯（Frerman和Goodman總結(jié)，2001）。重要的是，核黃素治療已被證明可以改善許多MADD患者的癥狀和代謝特征，特別是那些III型，遲發(fā)型和賊溫和型的患者（Liang et al。，2009）。
戊二酸血癥IIC基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為戊二酸血癥IIC不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，戊二酸血癥IIC發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了戊二酸血癥IIC的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有戊二酸血癥IIC，實(shí)現(xiàn)戊二酸血癥IIC遺傳阻斷的目的。
戊二酸血癥IIC基因檢測(cè)在哪兒做？
佳學(xué)基因一直從事戊二酸血癥IIC的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫(xiě)戊二酸血癥IIC詞條，每年為數(shù)千患者找到了戊二酸血癥IIC的基因原因。戊二酸血癥IIC基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://deyicom.cn，填寫(xiě)致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。
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