【佳學(xué)基因檢測(cè)】GLUT1缺陷綜合征基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

GLUT1缺陷綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)LUT1缺陷綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行GLUT1缺陷綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。Glut1 缺乏綜合征 (Glut1-DS) 是一種罕見(jiàn)的代謝性腦病。 佳學(xué)基因啟動(dòng)了該病的家族聚集性分析，并研究探討 Glut1-DS 在生命過(guò)程中的各個(gè)方面：臨床表現(xiàn)、智力、生活成就和成年期生活質(zhì)量。 佳學(xué)基因病案集收集了一組家族性 Glut1-DS 病例的臨床、生化和遺傳數(shù)據(jù)。 分別在成人和兒童中使用 Raven 標(biāo)準(zhǔn)漸進(jìn)矩陣和 Raven 彩色漸進(jìn)矩陣評(píng)估智力。 對(duì)成年受試者進(jìn)行了一次側(cè)重于生活成就和世界衛(wèi)生組織生活質(zhì)量問(wèn)卷的特別訪談。

GLUT1缺陷綜合征疾病介紹：

GLUT1缺陷綜合征是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，可以有多種神經(jīng)系統(tǒng)的體征和癥狀。約90％的受累者具有通常稱為常見(jiàn)GLUT1缺陷綜合征的障礙形式。這些個(gè)體通常在生命的賊初幾個(gè)月開(kāi)始頻繁發(fā)作（癲癇）。在新生兒中，疾病的先進(jìn)個(gè)跡象可能是快速和不規(guī)律的無(wú)意識(shí)眼動(dòng)。具有常見(jiàn)GLUT1缺陷綜合征的嬰兒在出生時(shí)具有正常的頭部尺寸，但是腦和顱骨的生長(zhǎng)通常較慢，這可導(dǎo)致頭部異常?。ㄐ☆^畸形）。具有這種形式的GLUT1缺陷綜合征的人可能具有發(fā)育遲緩或智力殘疾。大多數(shù)受累者還具有其他神經(jīng)學(xué)問(wèn)題，例如由肌肉異常伸展（痙攣）引起的僵硬，協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的困難（共濟(jì)失調(diào)）和言語(yǔ)困難（構(gòu)音障礙）。有些經(jīng)歷混亂，缺乏能量（嗜睡），頭痛或肌肉抽搐（肌陣攣）的情況，特別是在沒(méi)有食物（禁食）的時(shí)期。約10％的患有GLUT1缺陷綜合征的個(gè)體具有通常稱為非-癲癇GLUT1缺陷綜合征患者，其通常不如常見(jiàn)形式嚴(yán)重。具有非癲癇形式的人沒(méi)有癲癇發(fā)作，但他們可能具有發(fā)育遲緩和智力殘疾。大多數(shù)具有運(yùn)動(dòng)問(wèn)題，例如各種肌肉的共濟(jì)失調(diào)或無(wú)意識(shí)的張力（肌張力障礙）;運(yùn)動(dòng)問(wèn)題可能比常見(jiàn)形式更顯著。原來(lái)給予其他名稱的一些疾病已被認(rèn)為是GLUT1缺陷綜合征的變體。這些疾病包括陣發(fā)性痙攣性肌張力障礙（肌張力障礙9）;陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的運(yùn)動(dòng)障礙和癲癇（肌張力障礙18）;和某些類型的癲癇。在罕見(jiàn)的情況下，具有GLUT1缺陷綜合征變體的人產(chǎn)生異常的紅細(xì)胞，并且具有稱為貧血的罕見(jiàn)的血液疾病，其特征在于缺乏紅細(xì)胞。

GLUT1缺陷綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為GLUT1缺陷綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，GLUT1缺陷綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了GLUT1缺陷綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有GLUT1缺陷綜合征，實(shí)現(xiàn)GLUT1缺陷綜合征遺傳阻斷的目的。成人臨床表現(xiàn)的特征是陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的運(yùn)動(dòng)障礙 (PED) (80%)、疲勞 (60%)、智力低下 (60%)、癲癇 (50%) 和偏頭痛 (50%)。 然而，20% 的成年人智力高于平均水平。 生活質(zhì)量 (QoL) 似乎與 PED 的存在或成年后的疲勞無(wú)關(guān)。 在智力和 QoL 之間發(fā)現(xiàn)了潛在的臨床相關(guān)性，盡管在統(tǒng)計(jì)學(xué)上不顯著。 兒童家族性 Glut1-DS 的表型以癲癇 (83.3%)、智力障礙 (50%) 和 PED (33%) 為特征。

GLUT1缺陷綜合征遺傳評(píng)估需要多少錢？

首先要查找可以進(jìn)行GLUT1缺陷綜合征基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)GLUT1缺陷綜合征進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索GLUT1缺陷綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做GLUT1缺陷綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)GLUT1缺陷綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行GLUT1缺陷綜合征的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。家族性 Glut1-DS 的表型顯示出與年齡相關(guān)的差異：癲癇在兒童時(shí)期占主導(dǎo)地位； PED 和疲勞，接著是癲癇和偏頭痛，是成年期疾病的特征。 一些患有家族性 Glut1-DS 的成年人可能過(guò)著規(guī)律而充實(shí)的生活，享受與未受影響的人相同的生活質(zhì)量。 這種疾病往往會(huì)代代相傳地惡化，在同一個(gè)家庭中會(huì)出現(xiàn)新的更嚴(yán)重的癥狀。 表觀遺傳學(xué)研究可能有助于評(píng)估 Glut1-DS 的表型變異性。

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