【佳學基因檢測】偶連綜合征如何確診?

疾病確診導讀：

偶連綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

偶連綜合征疾病介紹：

EVEN-PLUS綜合征的特征是產(chǎn)前發(fā)病的身材矮小，椎體和骨骺變化，小耳畸形，中鼻發(fā)育不全，扁鼻子和三角鼻孔，心臟畸形，以及其他發(fā)現(xiàn)，包括肛門閉鎖，缺牙和皮膚發(fā)育不全。這些特征與CODAS綜合征患者報告的特征重疊（600373; Royer-Bertrand等，2015）。該病臨床表征有：膀胱輸尿管返流；腎發(fā)育低下；高腭；短頭畸形；雙歧鼻尖；短頸；一字眉；特應性皮炎；胼胝體發(fā)育不全；胼胝體發(fā)育不全；卵圓孔未閉；肛門閉鎖；高拱形眉毛。

偶連綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為偶連綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，偶連綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了偶連綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有偶連綜合征，實現(xiàn)偶連綜合征遺傳阻斷的目的。

偶連綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷偶連綜合征的遺傳，需要通過偶連綜合征致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人偶連綜合征發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷偶連綜合征的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是偶連綜合征遺傳阻斷的基礎是偶連綜合征的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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