【佳學(xué)基因檢測(cè)】食管閉鎖/氣管食管瘺如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
食管閉鎖/氣管食管瘺基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula的基因測(cè)序分析。該病的英文簡(jiǎn)寫形式為EA/TEF,因此食管閉鎖/氣管食管瘺基因檢測(cè)又叫做EA/TEF基因檢測(cè)。食管閉鎖/氣管食管瘺是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)κ彻荛]鎖/氣管食管瘺的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行食管閉鎖/氣管食管瘺遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
食管閉鎖/氣管食管瘺疾病介紹:
食管閉鎖/氣管食管瘺(EA / TEF)是出生前攜帶食物從嘴到胃的食管的異常發(fā)育引起的病癥。在早期發(fā)育期間,食管和氣管(氣管)開(kāi)始為單個(gè)管,其通常在受孕后四至八周之間分成兩個(gè)相鄰的通道。如果這種分離不能正確發(fā)生,則會(huì)發(fā)生EA / TEF。在食管閉鎖(EA)中,上食管不與下食管和胃連接(閉鎖)。幾乎90%的出生于食管閉鎖的嬰兒也有氣管食管瘺(TEF),其中食道和氣管異常連接,允許來(lái)自食道的液體進(jìn)入氣道并干擾呼吸。少數(shù)嬰兒只有這些異常之一。有幾種類型的EA / TEF,根據(jù)畸形的位置和受影響的結(jié)構(gòu)分類。在超過(guò)80%的病例中,畸形食管的下部連接到氣管(具有遠(yuǎn)端TEF的EA)。其他可能的配置包括使畸形食管的上部連接到氣管(具有近端TEF的EA),從畸形食管的上部和下部連接到氣管(EA與近端和遠(yuǎn)端TEF),食管畸形但不連接到氣管(隔離EA),以及與來(lái)自正常食管(沒(méi)有EA的H型TEF)的氣管的連接。當(dāng)胎兒發(fā)育期間出現(xiàn)EA / TEF時(shí),通常出生后很快就會(huì)變得明顯。唾液,喂給嬰兒的液體或消化液可通過(guò)氣管食管瘺進(jìn)入氣管,導(dǎo)致咳嗽,呼吸窘迫,以及皮膚或嘴唇的藍(lán)色外觀(發(fā)紺)。食管閉鎖阻止喂給嬰兒的液體進(jìn)入胃,因此他們向上吐出,有時(shí)伴隨著來(lái)自呼吸道的液體。 EA / TEF是危及生命的疾病;受影響的嬰兒通常需要手術(shù)以校正畸形,以允許進(jìn)食和防止由于反復(fù)暴露于食管流體的肺損傷。在約40%的受累者中單獨(dú)發(fā)生EA / TEF(孤立性EA / TEF)。在其他情況下,它與其他出生缺陷或作為遺傳綜合征(非孤立性或綜合征EA / TEF)的一部分發(fā)生。
食管閉鎖/氣管食管瘺基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為食管閉鎖/氣管食管瘺不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,食管閉鎖/氣管食管瘺發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了食管閉鎖/氣管食管瘺的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有食管閉鎖/氣管食管瘺,實(shí)現(xiàn)食管閉鎖/氣管食管瘺遺傳阻斷的目的。
食管閉鎖/氣管食管瘺基因篩查怎么做才會(huì)正確?
嚴(yán)格意義上講,基因信息的應(yīng)用有基因測(cè)序、基因篩查、基因檢測(cè)、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正賊為高級(jí),是基因信息應(yīng)用的目標(biāo)?;蚝Y查比較大眾化。價(jià)格也比較低廉。如果想基因篩查比較準(zhǔn),應(yīng)當(dāng)選擇能做基因解碼、基因矯正的機(jī)構(gòu)。這些機(jī)構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強(qiáng),降維來(lái)做基因篩查,因此可以游刃有余。致電4001601189,或者是訪問(wèn)http://deyicom.cn,就可以得到一個(gè)好的機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因篩查.
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