【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性紅細(xì)胞增多2可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
家族性紅細(xì)胞增多2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
家族性紅細(xì)胞增多2疾病介紹:
家族性紅細(xì)胞增多癥-2是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特征是紅細(xì)胞量增加,血清促紅細(xì)胞生成素水平升高(EPO; 133170)和正常的氧親和力。 ECYT2患者存在外周血栓形成和腦血管事件的高風(fēng)險(xiǎn)(Cario,2005)。家族性紅細(xì)胞增多癥-2具有原發(fā)性和繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥的特征。除了EPO的循環(huán)水平增加,與二級(jí)外在過程一致,紅細(xì)胞祖細(xì)胞也對(duì)EPO過敏,與原發(fā)性內(nèi)在過程一致(Prchal,2005)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;血管瘤;過多;行程;紅細(xì)胞增多;血細(xì)胞比容增加;血紅蛋白增加;紅細(xì)胞增多癥;頭痛;靜脈曲張;外周血栓形成;疲勞。該病臨床表征有:血管瘤;多血癥;卒中;紅細(xì)胞增多癥;紅細(xì)胞壓積增高;血紅蛋白濃度增加;紅細(xì)胞增多癥;頭痛;靜脈曲張;外周血栓形成;疲倦。
家族性紅細(xì)胞增多2基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性紅細(xì)胞增多2不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,家族性紅細(xì)胞增多2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了家族性紅細(xì)胞增多2的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有家族性紅細(xì)胞增多2,實(shí)現(xiàn)家族性紅細(xì)胞增多2遺傳阻斷的目的。
家族性紅細(xì)胞增多2基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎?
基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述,基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷家族性紅細(xì)胞增多2的遺傳,需要通過家族性紅細(xì)胞增多2致病基因鑒定基因解碼,找到導(dǎo)致病人家族性紅細(xì)胞增多2發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù),對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù),可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷家族性紅細(xì)胞增多2的遺傳。目前,這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低,而且技術(shù)也比較成熟。但是家族性紅細(xì)胞增多2遺傳阻斷的基礎(chǔ)是家族性紅細(xì)胞增多2的致病基因鑒定基因解碼,這一技術(shù)的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。