【佳學基因檢測】二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

D-甘油酸尿癥是一種罕見的先天性絲氨酸和果糖代謝錯誤，由佳學基因檢測進行了系統(tǒng)。大多數(shù)受影響的個體出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 D-甘油酸尿癥的分子基礎(chǔ)在很大程度上是未知的。已討論的可能原因是 D-甘油酸脫氫酶、三激酶和 D-甘油酸激酶的缺陷。 1989 年，van Schaftingen 報道了一名 D-甘油酸尿癥患者肝臟中 D-甘油酸激酶活性降低。佳學基因報告了三名缺乏 D-甘油酸激酶的患者。他們是塞爾維亞人、墨西哥人和土耳其人，包括賊初于 1974 年報道的患者。所有人都在編碼 D-甘油酸激酶的 GLYCTK 基因的外顯子 5 中具有純合突變：c.1448delT (p.Phe483SerfsX2), c.1478T>G (p.Phe493Cys)，或 c.1558delC (p.Leu520CysfsX108)。與參考酶相比，HEK293 細胞中變體 GLYCTK 基因的瞬時過表達清楚地顯示出酶活性和免疫反應(yīng)性的喪失。基因解碼的工作揭示了 GLYCTK 基因的突變是 D-甘油酸激酶缺乏和 D-甘油酸尿癥的原因，并為進一步的診斷檢查和研究提供了一種非侵入性方法。是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷疾病介紹：

原發(fā)性高草酸尿癥 2 型 (PH2) 是一種罕見的單基因疾病，其特征是尿中草酸鹽排泄量增加。 原發(fā)性高草酸尿癥 2 型患者草酸鹽排泄增加可引起腎結(jié)石和腎鈣質(zhì)沉著癥，在某些情況下，可導致腎功能衰竭和全身性草酸鹽沉積。 該疾病是由于乙醛酸還原酶/羥基丙酮酸還原酶 (GRHPR) 活性缺乏所致。 目前通過肝活檢中的 GR 活性分析可以對 PH2 進行明確診斷。 GRHPR 幾乎在身體的每個組織中都有表達，這表明利用更容易獲得的細胞可用于確定 GRHPR 缺乏癥。 佳學基因檢測評估了確定血液單核細胞 (BMC) 中 GR 和 D-甘油酸脫氫酶 (DGDH) 活性作為原發(fā)性高草酸尿癥 2 型診斷指標的潛力。

二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷，實現(xiàn)二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷遺傳阻斷的目的。Seargeant 等人報告了 8 名 HP2 患者，他們屬于 3 個 Saulteaux-Ojibway 加拿大印第安人家庭，生活在安大略省西北部的 2 個孤立社區(qū)。所有人都增加了尿草酸和L-甘油酸。 4 名患者出現(xiàn)草酸鈣腎結(jié)石引起的癥狀，包括嬰兒或兒童早期的排尿困難、血尿和尿路感染； 3 沒有反復。其他 4 名受影響的患者沒有癥狀，這表明 HP2 可能是一種比 HP1 (259900) 具有更好的腎功能長期預后的疾病。 Seargeant 等人1991 指出，先前報道的 8 名患者中有 7 名（Williams 和 Smith，1968 和 Chalmers 等，1984）在 18 個月至 24 歲之間患有腎結(jié)石。一名患者似乎沒有任何癥狀，只是因為他的弟弟患有這種疾病而被發(fā)現(xiàn)（Chalmers 等，1984）。 肯珀等人1997 指出，僅報告了 24 例原發(fā)性高草酸尿 II 型患者，并指出任何因高草酸尿而出現(xiàn)尿石癥或腎鈣質(zhì)沉著癥的患者都應(yīng)考慮這種疾病。代謝缺陷是缺乏 D-甘油酸脫氫酶/乙醛酸還原酶，導致特征性高草酸尿癥和 L-甘油酸排泄，這是診斷這種形式的原發(fā)性高草酸尿癥的基石。盡管終末期腎功能衰竭的發(fā)生可能不如 I 型原發(fā)性高草酸尿癥常見，但已經(jīng)描述了慢性和終末期腎功能不全。因此，具體的治療措施應(yīng)以檸檬酸鉀或焦磷酸鉀降低尿草酸鈣飽和度為目標，以降低腎結(jié)石和腎鈣質(zhì)沉著癥的發(fā)生率，從而提高腎臟生存率。必須避免繼發(fā)并發(fā)癥（梗阻、尿路感染和腎盂腎炎）。在晚期腎功能衰竭患者中，腎移植似乎具有很高的疾病反復風險。 高山等人2014報道了 4 名日本患者的 HP2?；颊咴?10 個月至 3 歲之間出現(xiàn)血尿或尿路感染癥狀。所有腎或膀胱均出現(xiàn)結(jié)石，但僅 1 例患者出現(xiàn)腎實質(zhì)鈣化。實驗室研究顯示尿草酸和 L-甘油酸增加。在 7 至 25 歲的隨訪中，所有患者的腎功能均正常。原發(fā)性高草酸尿癥是一種在出生時就存在的罕見遺傳（遺傳）疾病。 在這種類型中，肝臟不能產(chǎn)生足夠的某種蛋白質(zhì)（酶）來防止草酸鹽的過量產(chǎn)生，或者這種酶不能正常工作。 多余的草酸鹽會通過腎臟和尿液排出。

二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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