【佳學(xué)基因檢測】Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)如何確診?
疾病基因檢測導(dǎo)讀：
Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Diamond-Blackfan 貧血 (DBA) 是先進(jìn)個描述的核糖體病，是一種體質(zhì)遺傳性骨髓衰竭綜合征。紅細(xì)胞減少癥是該疾病的主要特征，它是核糖體疾病的模型，與小或大核糖體亞基的 20 個核糖體蛋白基因中的 1 個的雜合等位基因變異有關(guān)。經(jīng)典 DBA先天再生障礙性貧血的顯著特征是核糖體 RNA 成熟缺陷，該缺陷會產(chǎn)生核仁應(yīng)激，導(dǎo)致 p53 穩(wěn)定并激活其靶標(biāo)，從而導(dǎo)致細(xì)胞周期停滯和細(xì)胞凋亡。盡管 p53 的激活可能無法解釋 DBA 先天再生障礙性貧血嗜紅細(xì)胞的所有方面，但 GATA1/HSP70 的參與和珠蛋白/血紅素失衡，以及過量的有毒游離血紅素導(dǎo)致活性氧物質(zhì)的產(chǎn)生，是 DBA 先天再生障礙性貧血紅細(xì)胞生成缺陷的原因。盡管在定義 DBA 的分子基礎(chǔ)和增加對 DBA 病理生理學(xué)機(jī)制基礎(chǔ)的理解方面取得了重大進(jìn)展，但在開發(fā)新的治療方案方面取得的進(jìn)展有限。然而，基因治療的賊新進(jìn)展、干細(xì)胞移植的更好結(jié)果以及通過使用大型化合物文庫進(jìn)行系統(tǒng)藥物篩選發(fā)現(xiàn)的推定新藥為改進(jìn)提供了希望。該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。
Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)疾病介紹：
在嬰兒中，Diamond-Blackfan 貧血 (DBA) 表現(xiàn)為貧血跡象，包括臉色蒼白、發(fā)育遲緩以及母乳或奶瓶喂養(yǎng)期間的吸吮困難。 除貧血外，50% 受Diamond-Blackfan 貧血 (DBA) 影響的患者報告有各種先天性畸形。早產(chǎn)發(fā)生在 20% 的病例中，出生時營養(yǎng)不良和生長遲緩分別占 28% 和 22%。 在宮內(nèi)生活中發(fā)現(xiàn)的身材矮小是畸形綜合征的一部分，據(jù)報道約占 22% 的病例； 由于類固醇治療和輸血引起的鐵過載等治療的不良反應(yīng)，這種情況逐漸惡化。畸形主要位于頭部區(qū)域（50% 的患者）和四肢，包括拇指異常（38%）和三指拇指。 此外，泌尿生殖道（39%）和心臟（30%）經(jīng)常受到影響。
Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。DBA 基因型與表型一樣，是非常異質(zhì)的。 遺傳是常染色體顯性遺傳（45% 的病例）和散發(fā)性或家族性，其余 DBA 病例的遺傳模式看似不同。 已經(jīng)鑒定了一些具有 DBA 樣臨床表型的隱性（EPO 基因） 或 X 連鎖遺傳（GATA1, TSR2 基因）。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)，實(shí)現(xiàn)Diamond-Blackfan貧血(先天再生障礙性貧血)遺傳阻斷的目的。
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