【佳學(xué)基因檢測】Crigler-Najjar綜合征如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
Crigler-Najjar綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)rigler-Najjar綜合征的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進行Crigler-Najjar綜合征遺傳阻斷,也便于患者更好地進行治療和健康管理。
Crigler-Najjar綜合征疾病介紹:
先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥(又稱克里格勒-納賈爾綜合征、先天性非梗阻性非溶血性黃疸)是一種嚴(yán)重的疾病,以血液中具有高水平的有毒物質(zhì)即膽紅素(高膽紅素血癥)為特征。紅細胞降解時產(chǎn)生膽紅素。在肝臟中,有毒的膽紅素(稱為非結(jié)合膽紅素)轉(zhuǎn)換成無毒的形式即共軛膽紅素移除體外?;颊哐褐杏蟹墙Y(jié)合膽紅素(未結(jié)合膽紅素血癥)堆積。 膽紅素呈桔黃色,高膽紅素血癥導(dǎo)致皮膚和眼白泛黃(黃疸)。在先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥中,黃疸在患者出生時或嬰兒期明顯。嚴(yán)重的非結(jié)合膽紅素血癥引起核黃疸,這是一種由于非結(jié)合膽紅素在腦和神經(jīng)組織堆積引起的腦損傷。核黃疸患兒極度疲憊(昏昏欲睡)、肌張力減退。這些患兒可能出現(xiàn)肌張力增高(張力亢進)和駝背。核黃疸會導(dǎo)致其他神經(jīng)系統(tǒng)問題,包括身體不自主扭動(舞蹈手足徐動癥)、聽力問題、智力殘疾。 先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥分為兩種類型。1型(CN1)非常嚴(yán)重,患者由于核黃疸在兒童期死亡,即使接受適當(dāng)?shù)闹委煟麄兇婊畹臅r間可能稍長一些。 2型(CN2)沒那么嚴(yán)重。CN2患者很少出現(xiàn)核黃疸,多數(shù)患者存活到成年。
Crigler-Najjar綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Crigler-Najjar綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Crigler-Najjar綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Crigler-Najjar綜合征的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有Crigler-Najjar綜合征,實現(xiàn)Crigler-Najjar綜合征遺傳阻斷的目的。
Crigler-Najjar綜合征遺傳風(fēng)險怎樣做基因檢測才能避免?
根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹,Crigler-Najjar綜合征是一種基因病,基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù),可以將Crigler-Najjar綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上,并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去,從而使得后代不再會出現(xiàn)Crigler-Najjar綜合征的患病風(fēng)險。所以,要避免Crigler-Najjar綜合征的遺傳風(fēng)險,先要做Crigler-Najjar綜合征致病基因鑒定基因解碼,普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。