【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性NAD缺陷癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

先天性NAD缺陷癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康南忍煨訬AD缺陷癥患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了先天性NAD缺陷癥的基因解碼，可以通過先天性NAD缺陷癥基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

先天性NAD缺陷癥疾病介紹：

先天性畸形可以表現(xiàn)為多種表型的組合，其發(fā)生幾率比預(yù)期的要多。在許多這樣的病例中，很難發(fā)現(xiàn)遺傳原因。Hongjun Shi等研究人員尋找心臟病、脊椎和腎臟缺陷的遺傳原因。 該研究團(tuán)隊(duì)利用基因組測(cè)序技術(shù)鑒別患有多種先天畸形患者的家庭中潛在的致病基因突變，并通過使用體外酶活性分析和定量患者血漿中的代謝物來測(cè)試該變異體的功能。除此之外，該團(tuán)隊(duì)還通過CRISRP（規(guī)律成簇間隔短回文重復(fù)）-Cas9系統(tǒng)建立有類似變異的小鼠模型。在兩個(gè)編碼犬尿氨酸途徑的酶的基因上確立了變異，包括3-羥基氨基苯甲酸3，4-雙加氧酶（HAAO）和犬尿氨酸酶（KYNU）。3例攜帶純合子變異的患者預(yù)測(cè)HAAO或KYNU蛋白功能缺失的改變（HAAO p.D162*， HAAO p.W186*， or KYNU p.V57Efs*21）。另一個(gè)患者攜帶雜合KYNU突變（(p.Y156* and p.F349Kfs*4）。 突變酶的體外活性大大降低。煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）從色氨酸通過犬尿氨酸途徑從頭合成。患者循環(huán)NAD水平下降。與這些患者類似的缺陷在因?yàn)镹AD缺乏的Haao-敲除或Kynu-敲除的鼠胚胎中也發(fā)現(xiàn)了。在敲除鼠中，孕期預(yù)防NAD缺乏可避免缺陷。由上述研究可見NAD合成中斷導(dǎo)致人類和小鼠NAD缺乏和先天性畸形。孕期補(bǔ)充煙酸可防止小鼠畸形。

先天性NAD缺陷癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性NAD缺陷癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性NAD缺陷癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性NAD缺陷癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性NAD缺陷癥，實(shí)現(xiàn)先天性NAD缺陷癥遺傳阻斷的目的。

先天性NAD缺陷癥基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷先天性NAD缺陷癥的遺傳，需要通過先天性NAD缺陷癥致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人先天性NAD缺陷癥發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷先天性NAD缺陷癥的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是先天性NAD缺陷癥遺傳阻斷的基礎(chǔ)是先天性NAD缺陷癥的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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