【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型可以阻斷遺傳嗎？
分子診斷導(dǎo)讀：
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型疾病介紹：
MDDGB2是一種常染色體隱性遺傳性先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，與精神發(fā)育遲滯和輕度結(jié)構(gòu)性腦異常有關(guān)（Yanagisawa等，2007）。它是一組類(lèi)似疾病的一部分，統(tǒng)稱(chēng)為“dystroglycanopathies”，由α-dystroglycan的糖基化缺陷引起（DAG1; 128239）（Godfrey等，2007）。關(guān)于先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳異質(zhì)性的討論 - B型營(yíng)養(yǎng)不良性疾病見(jiàn)MDDGB1（613155）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;巨舌癥;張開(kāi)嘴;桿錐營(yíng)養(yǎng)不良;近視; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營(yíng)養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;反射減弱;電機(jī)延遲;反射消失;小腦發(fā)育不全;腦萎縮。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；巨舌；張口；近視；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病；腱反射減弱；運(yùn)動(dòng)延遲；神經(jīng)反射消失；小腦發(fā)育不全；腦萎縮。
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型，實(shí)現(xiàn)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型遺傳阻斷的目的。
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？
基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家論述，基因測(cè)序只能獲取人類(lèi)遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型的遺傳，需要通過(guò)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型遺傳阻斷的基礎(chǔ)是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病與腦和眼睛異常B2型的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。
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