【佳學基因檢測】糖基化型先天性疾病1H型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

糖基化型先天性疾病1H型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

糖基化型先天性疾病1H型疾病介紹：

N連鎖糖基化的先天性疾病（在此縮寫為CDG-N連鎖）是由N-連鎖的合成途徑中的42種不同酶引起的一組N-連鎖寡糖引起的病癥。 賊常見的是，這種疾病始于嬰兒期; 表現(xiàn)包括嚴重的發(fā)育遲緩和多器官系統(tǒng)受累的低血壓，以及伴有正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。 然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個體中被描述，因此對表型的理解是有限的。 在PMM2-CDG（CDG-Ia）表型中（這是報道中賊常見的類型），臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期的死亡到成人的輕度受累都有。該病臨床表征有：腎小管異常；白內(nèi)障；淋巴水腫；肝功能衰竭。

糖基化型先天性疾病1H型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為糖基化型先天性疾病1H型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，糖基化型先天性疾病1H型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了糖基化型先天性疾病1H型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有糖基化型先天性疾病1H型，實現(xiàn)糖基化型先天性疾病1H型遺傳阻斷的目的。

糖基化型先天性疾病1H型基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷糖基化型先天性疾病1H型的遺傳，需要通過糖基化型先天性疾病1H型致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人糖基化型先天性疾病1H型發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷糖基化型先天性疾病1H型的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是糖基化型先天性疾病1H型遺傳阻斷的基礎是糖基化型先天性疾病1H型的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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