【佳學(xué)基因檢測】有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷風(fēng)險(xiǎn)基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康挠行ЫY(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷的基因解碼，可以通過有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷疾病介紹：

17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥是影響產(chǎn)生某些激素的性腺（雌性卵巢和雄性睪丸）和腎上腺的疾病。性腺在出生前和青春期直接性發(fā)育，對繁殖很重要。位于腎臟頂部的腎上腺調(diào)節(jié)某些激素的產(chǎn)生，包括控制體內(nèi)鹽水平。 17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的人在這些腺體中產(chǎn)生的許多激素不平衡。 17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥是一組稱為先天性腎上腺增生的疾病之一，它損害激素產(chǎn)生并破壞性發(fā)育和成熟。激素失衡導(dǎo)致17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的特征性體征和癥狀，包括高血壓，血液中低鉀水平（低鉀血癥）和異常性發(fā)育。特征的嚴(yán)重性不同。兩種形式的疾病被識(shí)別：有效的17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥，癥狀更嚴(yán)重，和部分17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥，相比癥狀通常較輕。雌性和雌性受到干擾性發(fā)育的影響不同。具有17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的女性（具有兩個(gè)X染色體）出生時(shí)具有正常的外部女性生殖器;然而，內(nèi)部生殖器官，包括子宮和卵巢，可能不發(fā)育。具有有效17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的女性不發(fā)展第二性特征，例如乳房和陰毛，并且沒有經(jīng)期（閉經(jīng)）。具有部分17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的女性會(huì)出現(xiàn)一些第二性特征;月經(jīng)通常不規(guī)則或不存在。任何一種形式的疾病都導(dǎo)致不能懷孕（不孕）。在染色體為男性（具有X和Y染色體）的受累者中，性發(fā)育的問題導(dǎo)致外生殖器的異常。受影響賊嚴(yán)重的是出生時(shí)具有女性外生殖器的特征，并且通常作為女性養(yǎng)育。然而，因?yàn)樗麄儧]有女性內(nèi)部生殖器官，這些個(gè)體閉經(jīng)，且不發(fā)展女性第二性特征。這些個(gè)體有睪丸，但他們異常地位于腹部（隱睪）。有時(shí)，有效的17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥導(dǎo)致外部生殖器，其看起來不明顯是男性或明顯是女性（不明確的生殖器）。具有部分17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的男性通常具有異常的男性生殖器，例如小陰莖（小陰莖畸形），在陰莖下面的尿道開口（尿道下裂）或陰囊分為兩個(gè)葉（雙歧陰囊）。具有有效或部分17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的男性也是不育的。

有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷，實(shí)現(xiàn)有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷遺傳阻斷的目的。

有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷的遺傳，需要通過有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷遺傳阻斷的基礎(chǔ)是有效結(jié)合性17-α-羥化酶/ 17，20-裂解酶缺陷的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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