【佳學(xué)基因檢測】凍瘡樣狼瘡1基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

凍瘡樣狼瘡1是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

凍瘡樣狼瘡1疾病介紹：

凍瘡狼瘡是一種罕見的皮膚形式的系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE; 152700），其特征是手，腳，耳和鼻上有嫩，藍(lán)紅色腫脹和結(jié)節(jié)，伴有狼瘡的組織學(xué)變化。 表型由寒冷誘導(dǎo)，因此患者經(jīng)常報(bào)告冬季病變惡化（Ravenscroft等，2011總結(jié)）。關(guān)于凍瘡狼瘡的遺傳異質(zhì)性的一般描述和討論，參見CHBL1（610448）。該病臨床表征有：皮膚潰瘍。

凍瘡樣狼瘡1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為凍瘡樣狼瘡1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，凍瘡樣狼瘡1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了凍瘡樣狼瘡1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有凍瘡樣狼瘡1，實(shí)現(xiàn)凍瘡樣狼瘡1遺傳阻斷的目的。

凍瘡樣狼瘡1遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，凍瘡樣狼瘡1是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將凍瘡樣狼瘡1的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)凍瘡樣狼瘡1的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免凍瘡樣狼瘡1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做凍瘡樣狼瘡1致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個(gè)使命。

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