【佳學(xué)基因檢測】巨頜癥可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
巨頜癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
巨頜癥疾病介紹:
巨頜癥是以臉部下部骨組織異常為特征的病癥。從幼兒期開始,隨著骨骼被替換為微痛的囊腫樣生長,下顎(下頜骨)和上顎(上頜骨)變大。這些生長使面頰出現(xiàn)腫脹圓潤的外觀,并經(jīng)常對牙齒的正常發(fā)育造成干擾。一些患者的病情溫和,可能不太明顯,而其他嚴(yán)重病例足以引起視力、呼吸、言語和吞咽障礙。頜骨的增大通常持續(xù)整個幼年時期并于青春期期間趨于穩(wěn)定。在成年早期,該異常增生逐步由正常骨骼置換。結(jié)果是,很多成人患者的面部外形賊終正常。 大多數(shù)巨頜癥患者很少(如果有的話)出現(xiàn)影響身體其他部位的癥狀和體征。雖然很罕見,本病也可作為另一種遺傳病癥的一部分而發(fā)生。例如,巨頜癥可與拉蒙綜合征同時發(fā)生,此綜合征還涉及身材矮小、智力障礙和牙齦增生(牙齦纖維化)。此外,巨頜癥在罕見病例中也有報道,如努南綜合征(一種以不尋常的面部特征、身材矮小和心臟缺陷為特點的發(fā)育障礙)和脆性X綜合征(一種導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙和認(rèn)知功能障礙的疾病,主要影響男性)。
巨頜癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為巨頜癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,巨頜癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了巨頜癥的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有巨頜癥,實現(xiàn)巨頜癥遺傳阻斷的目的。
巨頜癥風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好?
首先要查找可以進(jìn)行巨頜癥基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號,看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對巨頜癥進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多,在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具,在上面搜索巨頜癥,可以看到佳學(xué)基因可以做巨頜癥的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點,說明檢測機(jī)構(gòu)對巨頜癥的研究比較清楚,可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目??梢赃M(jìn)行巨頜癥的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。