【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦-眼-面-骨骼綜合癥基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

腦-眼-面-骨骼綜合癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康哪X-眼-面-骨骼綜合癥患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了腦-眼-面-骨骼綜合癥的基因解碼，可以通過(guò)腦-眼-面-骨骼綜合癥基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

腦-眼-面-骨骼綜合癥疾病介紹：

腦脊髓骨骼肌綜合征是一種常染色體隱性遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，其特征為小頭畸形，先天性白內(nèi)障，嚴(yán)重智力障礙，面部畸形和關(guān)節(jié)腫瘤（Jaakkola等人，2010年總結(jié)）。腦源性骨骼肌綜合征的遺傳異質(zhì)性參見(jiàn)COFS2（610756），由突變引起在ERCC2基因中（126340）; COFS3（616570），由ERCC5基因突變引起（133530）;和COFS4（610758），由ERCC1基因突變引起（126380）。該病臨床表征有：薄嘴唇；小頭畸形；額頭傾斜；長(zhǎng)人中；小下頜畸形；感音神經(jīng)性耳聾；鼻梁突出；眼睛深陷；白內(nèi)障；白內(nèi)障。

腦-眼-面-骨骼綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腦-眼-面-骨骼綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腦-眼-面-骨骼綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腦-眼-面-骨骼綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有腦-眼-面-骨骼綜合癥，實(shí)現(xiàn)腦-眼-面-骨骼綜合癥遺傳阻斷的目的。

腦-眼-面-骨骼綜合癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，腦-眼-面-骨骼綜合癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將腦-眼-面-骨骼綜合癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)腦-眼-面-骨骼綜合癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免腦-眼-面-骨骼綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做腦-眼-面-骨骼綜合癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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