【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦肌酸缺乏綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

腦肌酸缺乏綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

腦肌酸缺乏綜合征疾病介紹：

腦肌酸缺乏綜合征（CCDS）是肌酸代謝的先天性缺陷，包括兩種肌酸生物合成障礙，胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶（GAMT）缺乏和L-精氨酸：甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶（AGAT）缺乏癥和肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)體（CRTR）缺乏癥。這三種CCDS患者都有智力障礙和癲癇發(fā)作。大多數(shù)GAMT缺乏癥患者都有一種行為障礙，包括自閉癥行為和自殘行為;約有40％有運(yùn)動(dòng)障礙。發(fā)病年齡在三個(gè)月到三歲之間。只有14名AGAT缺陷患者被報(bào)道。受影響男性的CRTR缺乏癥表現(xiàn)為輕度智力障礙和言語(yǔ)遲緩，嚴(yán)重智力障礙，癲癇發(fā)作，運(yùn)動(dòng)障礙和行為障礙;診斷年齡從2歲到66歲不等。 CRTR缺陷雜合子女性的臨床表型范圍從無(wú)癥狀到嚴(yán)重表型，其嚴(yán)重的癥狀類(lèi)似于男性患者表型。

腦肌酸缺乏綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腦肌酸缺乏綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腦肌酸缺乏綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腦肌酸缺乏綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有腦肌酸缺乏綜合征，實(shí)現(xiàn)腦肌酸缺乏綜合征遺傳阻斷的目的。

腦肌酸缺乏綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，腦肌酸缺乏綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將腦肌酸缺乏綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)腦肌酸缺乏綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免腦肌酸缺乏綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做腦肌酸缺乏綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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