【佳學(xué)基因檢測】C3腎小球病基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

C3腎小球病是一種腎臟功能障礙。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腃3腎小球病患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一腎臟疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了C3腎小球病的基因解碼，可以通過C3腎小球病基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。C3腎小球病是一組罕見的腎臟疾病，其特征是在液相和腎小球微環(huán)境中發(fā)生補(bǔ)體失調(diào)，導(dǎo)致腎活檢樣本中顯著的補(bǔ)體C3沉積。 C3 腎小球病的兩個(gè)主要亞組 - 致密沉積病 (DDD) 和 C3 腎小球腎炎 (C3GN) - 具有重疊的臨床和病理特征，提示疾病連續(xù)性。補(bǔ)體旁路的失調(diào)是 C3 腎小球病表現(xiàn)的基礎(chǔ)，盡管末端通路失調(diào)也很常見。大多數(shù)患者的疾病是由獲得性因素驅(qū)動(dòng)的，即靶向 C3 或 C5 轉(zhuǎn)化酶的自身抗體。這些自身抗體通過增加這些重要但通常短命的酶的半衰期來驅(qū)動(dòng)補(bǔ)體失調(diào)。補(bǔ)體相關(guān)基因的遺傳變異是一個(gè)原因。盡管免疫抑制劑和末端補(bǔ)體通路阻滯劑對(duì)某些患者有幫助，但目前尚無針對(duì)疾病的治療方法。不幸的是，沒有一種治療方法是普遍有效或治好的?？偟膩碚f，關(guān)于腎移植的有限數(shù)據(jù)表明同種異體移植受者疾病反復(fù)（DDD 和 C3GN）的高風(fēng)險(xiǎn)。臨床試驗(yàn)正在進(jìn)行，以測試針對(duì)替代補(bǔ)體途徑的幾種先進(jìn)代藥物的功效。

C3腎小球病疾病介紹：

C3腎小球病是一組導(dǎo)致腎臟功能異常的疾病。C3腎小球病的主要特征包括蛋白尿、血尿、尿量下降、血液中蛋白水平低、身體許多區(qū)域腫脹?；颊哐褐醒a(bǔ)體成分3（或C3）水平特別低。 與C3腎小球病相關(guān)的腎病會(huì)隨著時(shí)間惡化。約一半患者確診后的10年內(nèi)出現(xiàn)終末期腎?。‥SRD）。ESRD危及生命，阻礙腎臟有效過濾體液和代謝產(chǎn)物。 研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)兩種主要類型的C3腎小球?。褐旅芪锍练e病和C3腎小球腎炎。盡管這兩種疾病會(huì)引起類似的腎病，致密物沉積病的特征比C3腎小球腎炎出現(xiàn)的早，一般在青少年期。然而，這兩種疾病的癥狀和體征直到成年期才會(huì)出現(xiàn)。 致密物沉積病，與其他與腎功能無關(guān)的疾病相關(guān)。例如，致密物沉積病患者會(huì)出現(xiàn)獲得性局部脂肪代謝障礙，該病以機(jī)體上部區(qū)域脂肪（動(dòng)物脂肪）組織匱乏為特征。此外，有一些致密物沉積病患者視網(wǎng)膜出現(xiàn)玻璃疣。玻璃疣出現(xiàn)于兒童期或青少年期，在后期會(huì)引發(fā)視力問題。

C3腎小球病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為C3腎小球病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，C3腎小球病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了C3腎小球病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有C3腎小球病，實(shí)現(xiàn)C3腎小球病遺傳阻斷的目的。由于觀察到診斷為免疫復(fù)合物腎小球腎炎 (ICGN) 或 C3GN 似乎取決于所用的免疫染色技術(shù)和組織制備方法（即冷凍組織與福爾馬林固定、石蠟包埋的組織），分類進(jìn)一步復(fù)雜化。在少量活檢樣本中比較了冷凍組織免疫熒光和福爾馬林固定、石蠟包埋組織免疫過氧化物酶的性能。研究人員得出結(jié)論，在對(duì) C3 染色強(qiáng)度進(jìn)行分級(jí)時(shí)，冷凍組織上的免疫熒光比福爾馬林固定、石蠟包埋組織上的免疫過氧化物酶更靈敏、更高效. 此外，所使用的傳輸介質(zhì)可以掩蓋存在的任何免疫球蛋白，從而防止通過常規(guī)測試檢測到它們，并改變它們相對(duì)于標(biāo)準(zhǔn)免疫熒光上 C3 的表觀染色強(qiáng)度。鏈霉蛋白酶免疫熒光在這些情況下很有幫助，因?yàn)槊庖咔虻鞍椎谋┞犊赡茏阋詫⒃\斷從 C3GN 轉(zhuǎn)變?yōu)?ICGN。C4d 腎小球染色陰性的證明也有助于排除 ICGN 并排除掩蔽的免疫球蛋白沉積物。

C3腎小球病基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事C3腎小球病的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫C3腎小球病詞條，每年為數(shù)千患者找到了C3腎小球病的基因原因。C3腎小球病基因檢測基因解碼操作非常簡便。進(jìn)入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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