【佳學基因檢測】布魯達綜合征/Brugada綜合征2型基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

Brugada綜合征2型，又叫做布魯達綜合征2型，是兒科、心臟內(nèi)科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與心臟相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Brugada綜合征2型疾病介紹：

Brugada綜合征的特征在于心臟傳導異常（心電圖上導聯(lián)V1-V3的ST段異常和室性心律失常的高風險），可導致猝死。 Brugada綜合征主要在成年期出現(xiàn)，盡管診斷年齡可能從嬰兒期到成年晚期。 平均猝死年齡約為40歲。 臨床表現(xiàn)還可能包括嬰兒猝死綜合征（SIDS;生命先進年的兒童死亡而無明確原因）以及突發(fā)意外的夜間死亡綜合征（SUNDS），這是東南亞個體的典型表現(xiàn)。 其他傳導性缺陷包括一度房室傳導阻滯，室內(nèi)傳導延遲，右束支傳導阻滯和病態(tài)竇房結綜合征。心臟特征：心悸。該病臨床表征有：暈厥；心臟猝死；室顫；一度房室傳導阻滯；右束支傳導阻滯。

Brugada綜合征2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Brugada綜合征2不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Brugada綜合征2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Brugada綜合征2的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Brugada綜合征2，實現(xiàn)Brugada綜合征2遺傳阻斷的目的。Brugada綜合征多見于散發(fā)病例，50%患者有家族史，目前認為該綜合征為常染色體顯性（不有效外顯）遺傳性疾病，佳學基因認為編碼鈉通道、短暫的外向電流（Ito）IK-ATP、鈉-鈣交換電流等通道的基因均可引起布魯加達綜合征。而目前大多數(shù)基因檢測公司只檢測分析編碼鈉通道α亞單位的SCN5A基因。SCN5A是人類3號染色體上p21-24的編碼心臟電流依賴性鈉通道蛋白α亞單位基因，該亞單位有4個同源結構域(DⅠ~DⅣ)，每個結構域南6個跨膜片斷(S1~S6)組成。已知的Brugada綜合征致病基因SCN5A編碼鈉通道α亞單位模式。4個P環(huán)共同圍成鈉離子內(nèi)流的“孔”，決定了鈉通道的通透性和選擇性。 目前，歐洲心臟病協(xié)會離子通道疾病數(shù)據(jù)庫中收錄的與Brugada合征相關的SCN5A突變位點已有80多個，國內(nèi)也發(fā)現(xiàn)了3個新的突變位點。它們多位于Ⅰ和Ⅱ區(qū)之間，Ⅲ和Ⅳ區(qū)之間的胞內(nèi)連接部分,DⅢ區(qū)的P環(huán)以及C末端。至少包括三種類型：即拼接-供體突變(spice-donor)、框移突變(frame-shifl)和錯義突變(missense)?，F(xiàn)已證實12%-25% Brugada綜合征患者攜帶SCN5A突變。一個新的染色體區(qū)域3p22-25與Brugada綜合征相關。 Brugada綜合征呈常染色體顯性不有效外顯，患者多為男性，40歲左右發(fā)病，也有兒童甚至新生兒發(fā)病的。雖然已提出與Brugada綜合征有關的候選基因有好幾個，如編碼鈉通道、Ito通道、IK-ATP通道及/或鈣通道的基因都可能是Brugada綜合征的候選基因，但目前很多基因檢測機構只檢測SCN5A。造成漏檢和誤診。

Brugada綜合征2型基因篩查怎么做才會正確？

嚴格意義上講，基因信息的應用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正賊為高級，是基因信息應用的目標?；蚝Y查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準，應當選擇能做基因解碼、基因矯正的機構。這些機構技術力量和水平比較強，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://deyicom.cn,就可以得到一個好的機構進行基因篩查.

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