【佳學(xué)基因檢測】短指，B1型Robinow綜合征，常染色體隱性如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

短指，B1型Robinow綜合征，常染色體隱性是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

短指，B1型Robinow綜合征，常染色體隱性疾病介紹：

此癥賊早是在1969年，由Robinow及其同事描述一種先天骨骼發(fā)育異常、脊椎異常(hemivertebrae)、生殖器官發(fā)育不良，及特殊的像胎兒一樣臉部外觀(fetal faces)的綜合癥，而后便以Robinow為此癥定名。此癥依患者發(fā)生的臨床特征及遺傳模式不同，而有常染色體隱性及顯性遺傳的不同分型。目前已知常染色體隱性遺傳的缺陷基因，是位于第9對染色體長臂22位置(9q22)上的ROR2 (Receptor Tyrosine Kinase-Like Orphan Receptor 2)基因；ROR2在老鼠及其他物種的同源基因(orthologue s)上，發(fā)現(xiàn)其功能為酪胺酸激酶接受體(tyrosine kinase receptor)，是骨骼正常生長的重要因素；因此若成對染色體上的ROR2基因都發(fā)生缺陷，即為同型雜合子(homozygous)，常染色體隱性遺傳的Robinow氏綜合癥。但目前尚未發(fā)現(xiàn)顯性遺傳的Robinow氏綜合癥與ROR2基因之間的關(guān)聯(lián)。然而另外則發(fā)現(xiàn)到，ROR2基因的異型雜合子缺陷(heterozygous)，則是會造成顯性遺傳的短指癥B型(brachydactyly B)。常染色體隱性遺傳的Robinow綜合癥，在骨骼異常的特征包括：手臂(尤其是前臂)及大腿的長骨縮短、手指及腳趾異常(短指癥; Brachydactyly)、楔形的脊椎骨(半脊椎; Hemivertebrae)而導(dǎo)致脊椎的彎曲變形(脊柱后凸; Kyphoscoliosis)，以及肋骨缺損或融合及身材矮小。此外個案也常出現(xiàn)特殊的外觀特征，包括：寬額、寬而突出的大眼，帶有上翹先進的短鼻及寬鼻梁。其他常見問題則有生殖器發(fā)展不良，及牙齒的問題(壅塞的牙齒及牙齦增生)，而腎臟及心臟方面的問題也可能發(fā)生。約10-15%的個案會有發(fā)展遲緩的問題，但多數(shù)個案的智力通常正常。常染色體顯性遺傳的臨床特征通常相似于隱性遺傳模式，但會較為輕微；脊椎及肋骨異常的問題，在常染色體顯性遺傳的患者身上通常較少發(fā)生。

短指，B1型Robinow綜合征，常染色體隱性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為短指，B1型Robinow綜合征，常染色體隱性不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，短指，B1型Robinow綜合征，常染色體隱性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了短指，B1型Robinow綜合征，常染色體隱性的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有短指，B1型Robinow綜合征，常染色體隱性，實現(xiàn)短指，B1型Robinow綜合征，常染色體隱性遺傳阻斷的目的。

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