【佳學(xué)基因檢測】指過短, a1型, d分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

指過短, a1型, d是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

指過短, a1型, d疾病介紹：

Racacho等。 （2015）報(bào)道2例無關(guān)聯(lián)的“BDA1樣”患者。先進(jìn)個(gè)先證者，一個(gè)健康的無關(guān)父母所生的16個(gè)月大的高加索女孩，身材正常，但食指非常短，第五位數(shù)的尺骨曲率，遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)的數(shù)字折痕減少。她還縮短了大腳趾和非常長的第二腳趾，在腳趾2和3之間有適度的手指。手X射線顯示沒有食指的中指骨，第五位數(shù)的中間指骨非常小，以及略有縮小了拇指的末端指骨的尺寸。掌指關(guān)節(jié)模式（MCPP）顯示兩個(gè)拇指的近端和遠(yuǎn)端指骨短，數(shù)字2的中節(jié)指骨嚴(yán)重縮短，數(shù)字3的中指骨和遠(yuǎn)端指骨縮短，并且數(shù)字5的中指骨略微縮短。數(shù)字4的骨頭似乎是正常的。第二個(gè)先證者，一個(gè)9歲的非洲裔男孩，出生于健康無關(guān)的父母，在11個(gè)月大的時(shí)候用五指和右手拇指進(jìn)行短指和矯正。手部X射線顯示數(shù)字2的小立方形中間指骨，具有用于近端指骨骨骺的套狀凹槽，以及雙手中的數(shù)字5的小梯形中間指骨。來自雙手的MCPP顯示數(shù)字1的近節(jié)指骨縮短，數(shù)字1和2的遠(yuǎn)端指骨適度縮短，并且數(shù)字2和5的中間指骨嚴(yán)重縮短。該患者的腳未被描述。 Racacho等人注意到手中數(shù)字3和4不成比例地延長。 （2015）指定他的病情為混合BDA1-arachnodactyly。該病臨床表征有：拇指近節(jié)指骨縮短；拇指遠(yuǎn)節(jié)指骨縮短。

指過短, a1型, d基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為指過短, a1型, d不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，指過短, a1型, d發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了指過短, a1型, d的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有指過短, a1型, d，實(shí)現(xiàn)指過短, a1型, d遺傳阻斷的目的。

指過短, a1型, d基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事指過短, a1型, d的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫指過短, a1型, d詞條，每年為數(shù)千患者找到了指過短, a1型, d的基因原因。指過短, a1型, d基因檢測基因解碼操作非常簡便。進(jìn)入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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