【佳學(xué)基因檢測(cè)】Bohring-Opitz綜合征如何確診?
疾病確診導(dǎo)讀:
Bohring-Opitz綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。
Bohring-Opitz綜合征疾病介紹:
Bohring-Opitz綜合征是一種影響身體許多部位發(fā)育的罕見(jiàn)疾病。大多數(shù)患有Bohring-Opitz綜合征的人具有嚴(yán)重的智力殘疾,發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。受影響賊大的個(gè)體頭部形狀和大小正常,沒(méi)有腦部異常;然而,有些頭部發(fā)育異常。異常發(fā)育可導(dǎo)致小頭部(小頭畸形)和頭顱異常,稱(chēng)為三角頭畸形,使前額具有尖銳的外觀。結(jié)構(gòu)性大腦異??砂橛谢虿话橛蓄^部異常。例如,大腦中心(腦室)附近的充滿(mǎn)液體的空間通常可能很大(腦室擴(kuò)大),或連接大腦左右兩半的組織(胼call體)可能異常薄。眼睛出現(xiàn)問(wèn)題可能影響視力也發(fā)生在Bohring-Opitz綜合征患者身上?;加羞@種疾病的人可能有突出的眼睛(眼球突出),不指向相同方向的眼睛(斜視),眼睛間隔較寬(眼睛過(guò)度),或眼睛向外指向上方的眼角(抬高眼瞼裂隙)。受累者可能有嚴(yán)重的近視(高度近視)或眼睛后部的光敏組織(視網(wǎng)膜)或從眼睛到大腦(視神經(jīng))傳遞信息的神經(jīng)的異常。附加的面部差異與Bohring-Opitz綜合征可包括平坦的鼻梁,向前開(kāi)口而不是向下(前傾鼻孔)的鼻孔,口腔頂部的高拱形或開(kāi)口(高拱形或腭裂),上唇裂開(kāi)(唇裂),小下頜(小頜),向下旋轉(zhuǎn)的低位耳朵,臉上(通常是前額)的紅色胎記(nevus simplex),低額發(fā)際線(xiàn),通常眉毛在眉毛上生長(zhǎng)中間(synophrys),過(guò)度的身體和面部毛發(fā)(多毛癥)隨著年齡的增長(zhǎng)而增加。一些患有Bohring-Opitz綜合征的人在出生前生長(zhǎng)不良(胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩)。在嬰兒期,它們生長(zhǎng)和體重緩慢增加,并且經(jīng)常有嚴(yán)重的喂養(yǎng)困難,反復(fù)嘔吐?;加羞@種情況的人通常具有特征性的身體定位,稱(chēng)為Bohring-Opitz綜合征姿勢(shì)。這種姿勢(shì)包括懶散的肩膀,彎曲的肘部和手腕,與手腕一起定位的手或者所有手指朝向第五指向外傾斜(尺骨偏離),腿通常伸直。受累者通常會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而停止展示Bohring-Opitz綜合征的姿勢(shì)。其他異常包括膝關(guān)節(jié),髖關(guān)節(jié)或其他關(guān)節(jié)出現(xiàn)時(shí)明顯的關(guān)節(jié)畸形(稱(chēng)為攣縮)和肌肉張力異常。受累者可能有反復(fù)感染和心臟,腎臟或生殖器異常。在極少數(shù)情況下,一種稱(chēng)為腎母細(xì)胞瘤的兒童形式的腎癌可以發(fā)展。一些患有Bohring-Opitz綜合征的人在幼兒期就不能存活,而其他人則生活在青春期或成年早期。賊常見(jiàn)的死亡原因是心臟問(wèn)題,喉嚨和呼吸道異常導(dǎo)致呼吸暫停(阻塞性呼吸暫停)和肺部感染。
Bohring-Opitz綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bohring-Opitz綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Bohring-Opitz綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Bohring-Opitz綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Bohring-Opitz綜合征,實(shí)現(xiàn)Bohring-Opitz綜合征遺傳阻斷的目的。
如何進(jìn)行Bohring-Opitz綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)?
首先要選擇可以進(jìn)行Bohring-Opitz綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間,有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定Bohring-Opitz綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行Bohring-Opitz綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是Bohring-Opitz綜合征基因解碼的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu),使得Bohring-Opitz綜合征的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致Bohring-Opitz綜合征發(fā)生的基因序列,從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。