【佳學基因檢測】Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥基因診斷如何做？
基因診斷導讀：
Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。Birk-Barel綜合征，也被稱為KCNK9印記綜合征，賊早由Barel等人于2008年描述。該綜合征表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，具有父源印記效應。它是由位于該基因位點內KCNK9基因外顯子2中的特定錯義突變770G>A引起的，在母源的KCNK9基因副本中將氨基酸甘氨酸在236位點替換為精氨酸（G236R）。KCNK9編碼一種雙孔域泄漏型鉀通道TASK3，該通道調節(jié)靜息膜電位，影響動作電位的持續(xù)時間和神經(jīng)元放電頻率。這些通道在神經(jīng)元中的濃度較高，尤其是小腦神經(jīng)元中。TASK3通道調節(jié)細胞的興奮性，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育過程中起著重要作用。致電佳學基因基因，可以知道Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！
Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥疾病介紹：
Birk-Barel綜合征是一種與KCNK9基因有關的罕見遺傳疾病。 體征和癥狀包括智力低下，張力低下，關節(jié)活動過度和綜合征相。Birk Barel綜合征，又稱為KCNK9印記綜合征，是一種非常罕見的疾病，佳學基因收錄的病例來自六個家族。該病癥是由位于第8對染色體上一個印跡區(qū)域內的KCNK9基因的變異引起的。該基因編碼一種雙孔域鉀通道TASK3（TWIK相關酸度抑制的K + -通道3），并通過父源遺傳的染色體上的基因組印跡被沉默。根據(jù)數(shù)據(jù)庫記錄，所有已報道的該病患者中只描述了兩個核苷酸變異（在外顯子2中的c.706G > C和c.706G > A），兩者導致相同的氨基酸交換p.Gly236Arg。Birk Barel綜合征的特征包括先天性低肌張力，全身或近端肌無力，程度不等的智力障礙和顱面特征，包括面部延長、顳部變窄、頦后小頜癥、腭裂、上唇帳篷狀、短口溝、異常形狀的耳朵、向上拱起的眉毛和長睫毛。其他特征還包括面肌運動減少、眼瞼無法閉合、淚液減少、吞咽困難、胃食管反流、新生兒低血糖和肌陣攣性抽動。在大多數(shù)患者中，癥狀在的疾病狀況不會隨著時間的推移而發(fā)生變化。
Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥，實現(xiàn)Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥遺傳阻斷的目的。 TASK3鉀通道在細胞中廣泛存在，但在神經(jīng)元中的濃度較高，尤其是小腦神經(jīng)元。它們屬于一類始終開放或“泄漏”鉀通道家族，負責細胞內鉀的持續(xù)外流。它們的活性受到較低pH和其他物質的抑制，例如鋅或紅色釕。在基因解碼過程進行的體外的細胞培養(yǎng)中，已經(jīng)證實通過這些通道的鉀外流可被酚酸衍生物增加。TASK3通道調節(jié)細胞的興奮性，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育過程中也起著重要作用。它們的作用已經(jīng)在小鼠皮質神經(jīng)元細胞遷移調節(jié)以及體外培養(yǎng)的小腦顆粒神經(jīng)元凋亡調節(jié)中得到證明。 KCNK9是一個帶有母源表達的印記基因，這意味著在父源遺傳的等位基因上，基因的啟動子區(qū)域被甲基化而被沉默。 印記基因的失調已在發(fā)育障礙（如Prader-Willi和Angelman綜合征或Beckwith Wiedemann綜合征）或細胞增殖的失調（如妊娠滋養(yǎng)細胞疾病、體細胞腫瘤）中得到證實。
如何做Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥的基因檢測？
在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.
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