【佳學(xué)基因檢測(cè)】生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康纳锼胤磻?yīng)性多羧化酶缺乏癥患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥的基因解碼，可以通過生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥疾病介紹：

已知生物素代謝中的兩個(gè)遺傳缺陷：全羧化酶合成酶（HCS）缺乏和生物素酶缺乏。兩者都導(dǎo)致多種羧化酶缺乏癥（MCD）。在HCS缺乏癥中，全羧化酶的形成受損。在生物素酶缺乏癥中，生物素耗盡源于無(wú)法回收內(nèi)源性生物素并利用來(lái)自飲食的蛋白質(zhì)結(jié)合的生物素。由于羧化酶在幾種氨基酸的分解代謝中起重要作用，在糖原異生和脂肪酸合成中，它們的缺乏引起多種危及生命的代謝紊亂，引起特征性的有機(jī)性尿酸和神經(jīng)癥狀。這兩種疾病的臨床表現(xiàn)極不穩(wěn)定。 MCD的特征表現(xiàn)是代謝性酸中毒，張力減退，癲癇發(fā)作，共濟(jì)失調(diào)，意識(shí)障礙和皮膚癥狀，如皮疹和脫發(fā)。這兩種疾病對(duì)藥物劑量的生物素的口服治療反應(yīng)顯著。獲得性生物素缺乏也是非常罕見的，這也是導(dǎo)致MCD的原因。該病臨床表征有：代謝性酸中毒；低血壓；癲癇發(fā)作；共濟(jì)失調(diào)；意識(shí)障礙；皮疹；脫發(fā)。

生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有生物素反應(yīng)性多羧化酶缺乏癥或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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