【佳學基因檢測】重型β地中海貧血如何確診?

疾病確診導讀：

重型β地中海貧血是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

重型β地中海貧血疾病介紹：

β地中海貧血是一種減少血紅蛋白產(chǎn)生的血液疾病。 血紅蛋白是含鐵的蛋白質，它將氧氣帶到身體細胞中。在β地中海貧血患者中，低水平的血紅蛋白導致身體許多部位缺氧。 受累者也有紅血球（貧血）的短缺，這可能導致蒼白的皮膚，虛弱，疲勞和更嚴重的并發(fā)癥。 患有β地中海貧血的人發(fā)生異常血塊的風險增加。

重型β地中海貧血基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為重型β地中海貧血不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，重型β地中海貧血發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了重型β地中海貧血的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有重型β地中海貧血，實現(xiàn)重型β地中海貧血遺傳阻斷的目的。

重型β地中海貧血基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷重型β地中海貧血的遺傳，需要通過重型β地中海貧血致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人重型β地中海貧血發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷重型β地中海貧血的遺傳。目前，這些技術的費用已經(jīng)很低，而且技術也比較成熟。但是重型β地中海貧血遺傳阻斷的基礎是重型β地中海貧血的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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