【佳學(xué)基因檢測(cè)】Bartter綜合征3型基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Bartter綜合征3型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腂artter綜合征3型患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Bartter綜合征3型的基因解碼，可以通過(guò)Bartter綜合征3型基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Bartter綜合征3型疾病介紹：

Bartter綜合征是指由Henle厚的上行環(huán)中的鹽再吸收受損的常染色體隱性傳播統(tǒng)一的一組疾病，具有顯著的鹽消耗，低鉀代謝性堿中毒和高鈣尿癥。臨床疾病是由Henle環(huán)的厚上升肢（TAL）中的氯化鈉腎重吸收缺陷引起的，其中30％的過(guò)濾鹽通常被重吸收（Simon等，1997）.Bartter綜合征的遺傳異質(zhì)性產(chǎn)前Bartter綜合征類(lèi)型1（601678）是由對(duì)丁酰胺敏感的Na-K-2Cl協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白NKCC2中的功能喪失突變引起的（SLC12A1; 600839）。產(chǎn)前Bartter綜合征2型（241200）是由ATP敏感性鉀通道ROMK（KCNJ1; 600359）中的功能喪失突變引起的。嬰兒Bartter綜合征伴感覺(jué)神經(jīng)性耳聾的一種形式，Bartter綜合征4A型（602522），是由BSND基因突變引起的（606412）?；加懈杏X(jué)神經(jīng)性耳聾的嬰兒Bartter綜合征的另一種形式，4B型Bartter綜合征（613090），是由CLCNKA（602024）和CLCNKB（602023）基因的同時(shí)突變引起的。有關(guān)由噻嗪類(lèi)敏感的氯化鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白SLC12A3（600968）突變引起的Bartter綜合征的Gitelman變異，見(jiàn)263800.臨床特征：常染色體隱性遺傳;尿;腎鈣質(zhì);腎鉀萎縮;鞏膜異常;高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng);脫水;低鉀代謝性堿中毒;低鉀血癥; Hyperchloriduria;尿鉀增加; Hypocalciuria;全身肌肉無(wú)力;氯化物重吸收受損;視網(wǎng)膜脈管系統(tǒng)異常。該病臨床表征有：多尿；腎鈣化質(zhì)沉積癥；腎源性鉀流失；鞏膜異常；腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進(jìn)；脫水；低鉀性代謝性堿中毒；低鉀血癥；尿鉀增加；低鈣尿癥；廣泛肌無(wú)力；氯化物重吸收障礙；視網(wǎng)膜脈管系統(tǒng)的異常。

Bartter綜合征3型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bartter綜合征3型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Bartter綜合征3型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bartter綜合征3型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Bartter綜合征3型，實(shí)現(xiàn)Bartter綜合征3型遺傳阻斷的目的。

如何做Bartter綜合征3型基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Bartter綜合征3型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Bartter綜合征3型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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