【佳學(xué)基因檢測(cè)】Bardet-Biedl綜合征基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Bardet-Biedl綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Bardet-Biedl綜合征疾病介紹：

Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分?；颊哂胁煌陌Y狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織（視網(wǎng)膜）逐漸惡化導(dǎo)致的。夜視問題在兒童期顯現(xiàn)，之后會(huì)在側(cè)面（外圍）視覺中出現(xiàn)盲點(diǎn)。隨著時(shí)間的推移，這些盲點(diǎn)擴(kuò)大并合并以產(chǎn)生隧道視覺。大多數(shù)患者發(fā)展為中心視力模糊，青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開始體重增加，在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病，高血壓，高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指（趾）、智力殘疾、生殖器異常。患病男性性腺機(jī)能減退，通常會(huì)導(dǎo)致不孕。許多患者還有腎功能異常，嚴(yán)重者會(huì)危機(jī)生命。其他特征可包括發(fā)音受損，運(yùn)動(dòng)技能（如站立和行走）延遲，行為問題如情緒不恰當(dāng)?shù)谋l(fā)，協(xié)調(diào)性差，獨(dú)特的面部特征，牙齒異常，并指（趾），部分或全部嗅覺喪失。此外，這種病還會(huì)影響心臟，肝臟和消化系統(tǒng)。

Bardet-Biedl綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bardet-Biedl綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Bardet-Biedl綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bardet-Biedl綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Bardet-Biedl綜合征，實(shí)現(xiàn)Bardet-Biedl綜合征遺傳阻斷的目的。

Bardet-Biedl綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，Bardet-Biedl綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Bardet-Biedl綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Bardet-Biedl綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Bardet-Biedl綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Bardet-Biedl綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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