【佳學(xué)基因檢測(cè)】Bardet-Biedl綜合征9可以阻斷遺傳嗎？
分子診斷導(dǎo)讀：
Bardet-Biedl綜合征9是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
Bardet-Biedl綜合征9疾病介紹：
Bardet-Biedl綜合征（BBS）的特征在于棒 - 錐體營(yíng)養(yǎng)不良，軀干肥胖，后交叉多發(fā)性，認(rèn)知障礙，男性性腺功能減退性性腺機(jī)能減退，復(fù)雜的女性泌尿生殖系統(tǒng)畸形和腎臟異常。 BBS患兒的視力預(yù)后較差。夜盲癥通常在七至八歲時(shí)顯而易見;法定失明的平均年齡為15.5歲。出生體重通常是正常的，但體重增加在先進(jìn)年開始顯著增加，并成為大多數(shù)人的終生體重。大多數(shù)人都有重大的學(xué)習(xí)困難;少數(shù)人的智商測(cè)試嚴(yán)重受損。腎臟疾病是發(fā)病率和死亡率的主要原因。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎病;桿錐營(yíng)養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營(yíng)養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;肥胖;可變表現(xiàn)力;多指畸形。該病臨床表征有：腎病；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜?。?a href='http://deyicom.cn/cp/jiancejiemaliebiao/2018/764.h' target='_blank'>肥胖；多指（趾）畸形。
Bardet-Biedl綜合征9基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bardet-Biedl綜合征9不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Bardet-Biedl綜合征9發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bardet-Biedl綜合征9的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Bardet-Biedl綜合征9，實(shí)現(xiàn)Bardet-Biedl綜合征9遺傳阻斷的目的。
Bardet-Biedl綜合征9風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？
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