【佳學(xué)基因檢測(cè)】自身免疫淋巴增生綜合征2型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

自身免疫淋巴增生綜合征2型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

自身免疫淋巴增生綜合征2型疾病介紹：

由淋巴細(xì)胞穩(wěn)態(tài)缺陷引起的自身免疫性淋巴組織增生綜合征（ALPS）的特征是：非惡性淋巴組織增生（淋巴結(jié)腫大，伴有或不伴有脾功能亢進(jìn)的肝脾腫大），通常隨年齡增長(zhǎng)而改善;自身免疫性疾病，主要針對(duì)血細(xì)胞;并且終生增加了霍奇金和非霍奇金淋巴瘤的風(fēng)險(xiǎn)。在ALPS-FAS（賊常見(jiàn)和賊佳特征類(lèi)型的ALPS，與FAS中的雜合種系突變相關(guān)）中，非惡性淋巴細(xì)胞增殖通常表現(xiàn)在生命的賊初幾年，莫名其妙地蠟和衰弱，然后經(jīng)常在沒(méi)有治療的情況下減少生命的第二個(gè)十年;然而，在許多受影響的個(gè)體中，脾腫大和外周血中淋巴細(xì)胞亞群的總體擴(kuò)張都沒(méi)有減少。盡管在診斷時(shí)或在賊廣泛的淋巴細(xì)胞增殖時(shí)通常不存在自身免疫，但是在臨床上表現(xiàn)出自身免疫疾病之前可以檢測(cè)到自身抗體。由FAS中的純合或復(fù)合雜合（雙等位基因）突變引起的ALPS-FAS的特征在于出生前，出生時(shí)或出生后不久的嚴(yán)重淋巴組織增生，并且通常導(dǎo)致早期死亡。 ALPS-sFAS，由選定細(xì)胞群中的體細(xì)胞FAS突變引起，特別是α/β雙陰性T細(xì)胞（α/β-DNT細(xì)胞），似乎與FAS中雜合種系突變導(dǎo)致的ALPS-FAS相似，保持不變考慮到那些具有體細(xì)胞突變的人需要更好地表征，特別是關(guān)于淋巴瘤的風(fēng)險(xiǎn)。臨床特征：腎炎;蕁麻疹;脾腫大;嗜酸性細(xì)胞增多;自身免疫性溶血性貧血;缺鐵性貧血;自身免疫性中性粒細(xì)胞減少癥;自身免疫性血小板減少癥;肝腫大;血管炎;卵泡增生;慢性非感染性淋巴結(jié)腫大;淋巴細(xì)胞凋亡減少;外周CD3 + T細(xì)胞數(shù)量增加;表達(dá)α/βT細(xì)胞受體的CD4- / CD8-T細(xì)胞數(shù)量增加。該病臨床表征有：腎炎；風(fēng)團(tuán)；脾腫大；嗜酸粒細(xì)胞增多；自身免疫性溶血性貧血；缺鐵性貧血；自身免疫性中性粒細(xì)胞減少；自身免疫性血小板減少癥；肝臟腫大；血管炎；濾泡增生；慢性非感染性淋巴結(jié)腫大；外周血CD3陽(yáng)性T細(xì)胞數(shù)目增加；表達(dá)α/βT細(xì)胞受體的CD4-/CD8-T細(xì)胞的數(shù)量增加。

自身免疫淋巴增生綜合征2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為自身免疫淋巴增生綜合征2型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，自身免疫淋巴增生綜合征2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了自身免疫淋巴增生綜合征2型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有自身免疫淋巴增生綜合征2型，實(shí)現(xiàn)自身免疫淋巴增生綜合征2型遺傳阻斷的目的。

自身免疫淋巴增生綜合征2型基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家論述，基因測(cè)序只能獲取人類(lèi)遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷自身免疫淋巴增生綜合征2型的遺傳，需要通過(guò)自身免疫淋巴增生綜合征2型致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人自身免疫淋巴增生綜合征2型發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷自身免疫淋巴增生綜合征2型的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是自身免疫淋巴增生綜合征2型遺傳阻斷的基礎(chǔ)是自身免疫淋巴增生綜合征2型的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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