【佳學基因檢測】自閉癥譜系障礙如何確診?
疾病確診導讀：
自閉癥譜系障礙是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
自閉癥譜系障礙疾病介紹：
自閉癥譜系障礙（ASD）是一種在兒童發(fā)育早期出現(xiàn)的病癥，其嚴重程度不同，其特征是社交技能受損，溝通障礙和重復行為。這些困難可能會干擾受影響的個人“在社交，學術和就業(yè)環(huán)境中發(fā)揮作用的能力?；加蠥SD的人也會增加患焦慮，抑郁，強迫癥和飲食失調(diào)等精神問題的風險。 1至2歲，患有ASD的人與其他人交往的能力受損;他們通常更容易處理物體。受影響的個人難以理解和使用非言語社交線索，如眼神接觸，面部表情，手勢無法識別和使用這些線索，使受累者難以理解他人的感受或適當?shù)貍鬟_他們自己的感受。有時可以檢測到ASD的行為征兆，例如減少目光接觸和社交互動。但是，這種情況通常在2到4歲之間被診斷出來，當時更先進的溝通和社交技能，例如學習與他人一起玩，通常開始發(fā)展.ASD中的重復行為可以包括簡單的動作，例如搖擺，手抖，或重復的單詞或噪音（echolalia）。受累者經(jīng)常沉溺或反復表達特定的想法;這種行為稱為持續(xù)性?；加凶蚤]癥的人往往對其既定慣例持嚴格態(tài)度，并且可能強烈抵制諸如時間表變化等中斷。他們也可能難以忍受感覺刺激，如大聲的噪音或明亮的燈光。雖然社交和溝通困難和不尋常的行為定義了ASD，受影響的個人可以擁有廣泛的智力和語言技能。大多數(shù)患有ASD的人具有輕度至中度的智力殘疾，而其他人具有平均至高于平均水平的智力NCE。有些人具有特別的認知能力，大大超過了他們的整體功能水平，通常在音樂，數(shù)學或記憶等領域。一些患有ASD的人根本不說話，而其他人則流利地使用語言。然而，患有ASD的流利說話者經(jīng)常遇到與言語交流相關的問題。他們可能會以單調(diào)的聲音說話，有不尋常的聲音習慣，或者選擇不尋常的談話話題。過去被分類為不同疾病的幾項診斷現(xiàn)在在ASD的診斷下組合在一起。例如，自閉癥是一個術語，當受累者有限或缺乏言語交流時使用，通常與智力殘疾相結(jié)合。相比之下，阿斯伯格綜合癥是一種診斷，以前適用于那些沒有延遲語言發(fā)展的平均或高于平均智力的受影響個體。 ASD的更廣泛診斷是建立的，因為許多受累者不在狹義診斷的嚴格定義范圍之內(nèi)，他們的智力和溝通能力可能會隨著時間的推移而改變。然而，一些先前被診斷患有其中一種亞型的個體現(xiàn)在不符合新傘診斷的所有標準。
自閉癥譜系障礙基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為自閉癥譜系障礙不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，自閉癥譜系障礙發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了自閉癥譜系障礙的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有自閉癥譜系障礙，實現(xiàn)自閉癥譜系障礙遺傳阻斷的目的。
如何做自閉癥譜系障礙的基因檢測？
在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是自閉癥譜系障礙的發(fā)病原因，并持續(xù)研究自閉癥譜系障礙發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.
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