【佳學基因檢測】自閉癥譜系障礙分子診斷怎么做？
分子診斷導讀：
自閉癥譜系障礙是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
自閉癥譜系障礙疾病介紹：
自閉癥包括臨床上異質性的一組疾病 - 統(tǒng)稱為“自閉癥譜系障礙”（ASD） - 它們具有社交關系受損，語言和溝通受損，重復行為或狹隘興趣的共同特征。對于大多數(shù)自閉癥兒童，癥狀逐漸發(fā)展，盡管大約30％的兒童通常在18至24個月之間出現(xiàn)“退行性”發(fā)作。大約50％-70％的自閉癥兒童被非語言智商測試識別為智力障礙，大約25％的兒童患有癲癇發(fā)作。自閉癥可以被認為是復雜的（即，存在畸形特征和/或小頭畸形）或必需的（即，沒有身體異常和小頭畸形）。大約25％符合ASD診斷標準的兒童在2至3歲時開始談話和交流，并且在6至7歲時將不同程度地融入正規(guī)學校人群中。其余75％的人終身殘疾，需要父母，學校和社會支持。孤獨癥（自閉癥），原型普遍性發(fā)育障礙（PDD），通常在3歲時明顯。它的特點是口頭溝通有限或缺乏，缺乏互惠的社會互動或反應，以及限制，刻板和儀式化的興趣和行為模式（Bailey等，1996; Risch等，1999）。 “孤獨癥譜系障礙”，有時稱為ASD，是一種包括不太嚴重的障礙性亞斯伯格綜合征（見ASPG1; 608638）和廣泛性發(fā)育障礙（未另行規(guī)定）的廣泛表型（PDD-NOS）。 “廣泛孤獨癥表型”包括患有自閉癥癥狀的個體，但不符合自閉癥或其他疾病的完整標準。約有三分之二的ASD患者有智力低下，除了阿斯伯格綜合征——該病患明顯缺乏精神發(fā)育（Jones et al。，2008）。
自閉癥譜系障礙基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為自閉癥譜系障礙不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，自閉癥譜系障礙發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了自閉癥譜系障礙的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有自閉癥譜系障礙，實現(xiàn)自閉癥譜系障礙遺傳阻斷的目的。
自閉癥譜系障礙的基因檢測有什么用？
自閉癥譜系障礙的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分自閉癥譜系障礙和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。
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