【佳學基因檢測】房室間隔缺損遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導讀：

房室間隔缺損發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道房室間隔缺損基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

房室間隔缺損疾病介紹：

“房室間隔缺損”（AVSD）一詞涵蓋了一系列先天性心臟畸形，其特征在于房室結(jié)正常存在但房室隔缺損。各型房室隔缺損在形態(tài)學上有以下共同特征：①有房室隔缺損；②房室瓣畸形；③室隔嵴低凹，左室流入道縮短；④原楔嵌在房室瓣間的主動脈瓣向上前移位，使左室流出道延長，形成鵝頸征畸形；⑤冠狀竇、房室結(jié)和位于心室的近側(cè)傳導束下移。（一） 部分型房室隔缺損（partial atrioventricular septal defect，PAVSD），其特征為低位原發(fā)孔房間隔缺損有或無房室瓣畸形。1. 原發(fā)孔房間隔缺損：有兩個房室瓣環(huán)，為房室隔的心房部分缺陷而形成。缺損呈半圓形，大小不等，其下緣為二、三尖瓣附著在室隔嵴上的瓣環(huán)，上緣為房隔半圓形弧狀緣。2. 原發(fā)孔房間隔缺損合并二尖瓣和（或）三尖瓣畸形：二尖瓣分為左上瓣葉、左下瓣葉及其跨越部分和左側(cè)瓣葉，前二者可有效分開或部分融合，形成二尖瓣裂缺且均附著于低凹的室隔嵴上。三尖瓣分為右上、右下和右側(cè)瓣葉，右上瓣葉不附著于室隔嵴上，多有發(fā)育不全。有時整個房間隔缺如，即合并繼發(fā)孔房間隔缺損，僅有少許房間隔組織存在，稱為共同心房。（二）過渡型房間隔缺損（transitional or intermediate atrioventricular septal defect，TAVSD）：為介于部分型與有效型房室隔缺損之間的中間類型。有一個原發(fā)孔房間隔缺損，或合并繼發(fā)孔房間隔缺損，可形成共同心房；有兩個分開的房室瓣環(huán)，房室瓣組織未有效黏附至低凹的的室隔嵴上，在腱索之間形成一個或數(shù)個較小的室間隔缺損，偶爾有1至2個較大或中等室間隔缺損形成，二尖瓣左上和左下瓣葉間有裂缺存在。當二尖瓣前葉有眾多腱索附著與室隔時，有可能產(chǎn)生左室流出道梗阻危險性。（三）有效型房室隔缺損（complete atrioventricular septal defect，CAVSD）：原發(fā)孔房間隔缺損或繼發(fā)孔房間隔缺損存在情況同上。有一個共同房室瓣，前、后共同瓣沒有黏附于低凹的室隔嵴上，形成一個大的、非限制性室間隔缺損。Rastelli將其分為3種類型。已知AVSD（也稱為心內(nèi)膜墊缺損或房室管缺陷（AVCD））以非綜合征（分離的）形式出現(xiàn)，或者更常見地作為畸形綜合征的一部分出現(xiàn)。賊常與AVSD相關的2個綜合征是唐氏綜合征（190685），其中AVSD是賊常見的先天性心臟缺陷，Ivemark綜合征（208530）（Carmi等，1992總結(jié)）。孤立性房室間隔缺損的遺傳異質(zhì)性：AVSD易感性基因座（AVSD1）定位于染色體1p31-p21; AVSD2（606217）由染色體3p25上的CRELD1基因（607170）突變引起; AVSD3（600309）由染色體6q22上的GJA1基因（121014）突變引起; AVSD4（614430）由染色體8p23.1上的GATA4基因（600576）突變引起;和AVSD5（614474）由染色體18q11上的GATA6基因（601656）中的突變引起。已經(jīng)在來自AVSD患者的組織樣品中鑒定出HAND1基因中的體細胞突變（602406）。

房室間隔缺損基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為房室間隔缺損不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，房室間隔缺損發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了房室間隔缺損的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有房室間隔缺損，實現(xiàn)房室間隔缺損遺傳阻斷的目的。

房室間隔缺損的基因檢測有什么用？

房室間隔缺損的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分房室間隔缺損和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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