【佳學(xué)基因檢測(cè)】房室間隔缺損，體細(xì)胞型風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

房室間隔缺損，體細(xì)胞型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康姆渴议g隔缺損，體細(xì)胞型患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了房室間隔缺損，體細(xì)胞型的基因解碼，可以通過(guò)房室間隔缺損，體細(xì)胞型基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

房室間隔缺損，體細(xì)胞型疾病介紹：

“房室間隔缺損”（AVSD）一詞涵蓋了一系列先天性心臟畸形，其特征在于房室結(jié)正常存在但房室隔缺損。各型房室隔缺損在形態(tài)學(xué)上有以下共同特征：①有房室隔缺損；②房室瓣畸形；③室隔嵴低凹，左室流入道縮短；④原楔嵌在房室瓣間的主動(dòng)脈瓣向上前移位，使左室流出道延長(zhǎng)，形成鵝頸征畸形；⑤冠狀竇、房室結(jié)和位于心室的近側(cè)傳導(dǎo)束下移。（一） 部分型房室隔缺損（partial atrioventricular septal defect，PAVSD），其特征為低位原發(fā)孔房間隔缺損有或無(wú)房室瓣畸形。1. 原發(fā)孔房間隔缺損：有兩個(gè)房室瓣環(huán)，為房室隔的心房部分缺陷而形成。缺損呈半圓形，大小不等，其下緣為二、三尖瓣附著在室隔嵴上的瓣環(huán)，上緣為房隔半圓形弧狀緣。2. 原發(fā)孔房間隔缺損合并二尖瓣和（或）三尖瓣畸形：二尖瓣分為左上瓣葉、左下瓣葉及其跨越部分和左側(cè)瓣葉，前二者可有效分開(kāi)或部分融合，形成二尖瓣裂缺且均附著于低凹的室隔嵴上。三尖瓣分為右上、右下和右側(cè)瓣葉，右上瓣葉不附著于室隔嵴上，多有發(fā)育不全。有時(shí)整個(gè)房間隔缺如，即合并繼發(fā)孔房間隔缺損，僅有少許房間隔組織存在，稱為共同心房。（二）過(guò)渡型房間隔缺損（transitional or intermediate atrioventricular septal defect，TAVSD）：為介于部分型與有效型房室隔缺損之間的中間類型。有一個(gè)原發(fā)孔房間隔缺損，或合并繼發(fā)孔房間隔缺損，可形成共同心房；有兩個(gè)分開(kāi)的房室瓣環(huán)，房室瓣組織未有效黏附至低凹的的室隔嵴上，在腱索之間形成一個(gè)或數(shù)個(gè)較小的室間隔缺損，偶爾有1至2個(gè)較大或中等室間隔缺損形成，二尖瓣左上和左下瓣葉間有裂缺存在。當(dāng)二尖瓣前葉有眾多腱索附著與室隔時(shí)，有可能產(chǎn)生左室流出道梗阻危險(xiǎn)性。（三）有效型房室隔缺損（complete atrioventricular septal defect，CAVSD）：原發(fā)孔房間隔缺損或繼發(fā)孔房間隔缺損存在情況同上。有一個(gè)共同房室瓣，前、后共同瓣沒(méi)有黏附于低凹的室隔嵴上，形成一個(gè)大的、非限制性室間隔缺損。Rastelli將其分為3種類型。已知AVSD（也稱為心內(nèi)膜墊缺損或房室管缺陷（AVCD））以非綜合征（分離的）形式出現(xiàn)，或者更常見(jiàn)地作為畸形綜合征的一部分出現(xiàn)。賊常與AVSD相關(guān)的2個(gè)綜合征是唐氏綜合征（190685），其中AVSD是賊常見(jiàn)的先天性心臟缺陷，Ivemark綜合征（208530）（Carmi等，1992總結(jié)）。孤立性房室間隔缺損的遺傳異質(zhì)性：AVSD易感性基因座（AVSD1）定位于染色體1p31-p21; AVSD2（606217）由染色體3p25上的CRELD1基因（607170）突變引起; AVSD3（600309）由染色體6q22上的GJA1基因（121014）突變引起; AVSD4（614430）由染色體8p23.1上的GATA4基因（600576）突變引起;和AVSD5（614474）由染色體18q11上的GATA6基因（601656）中的突變引起。已經(jīng)在來(lái)自AVSD患者的組織樣品中鑒定出HAND1基因中的體細(xì)胞突變（602406）。

房室間隔缺損，體細(xì)胞型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為房室間隔缺損，體細(xì)胞型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，房室間隔缺損，體細(xì)胞型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了房室間隔缺損，體細(xì)胞型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有房室間隔缺損，體細(xì)胞型，實(shí)現(xiàn)房室間隔缺損，體細(xì)胞型遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行房室間隔缺損，體細(xì)胞型的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行房室間隔缺損，體細(xì)胞型的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定房室間隔缺損，體細(xì)胞型發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行房室間隔缺損，體細(xì)胞型的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是房室間隔缺損，體細(xì)胞型基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得房室間隔缺損，體細(xì)胞型的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致房室間隔缺損，體細(xì)胞型發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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