【佳學(xué)基因檢測(cè)】腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥疾病介紹：

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥是導(dǎo)致腦功能障礙（腦病）、精神和運(yùn)動(dòng)能力（精神運(yùn)動(dòng)延遲）的延遲發(fā)展、影響溝通和社會(huì)交往的自閉癥行為以及癲癇發(fā)作的神經(jīng)障礙。用于診斷該病的特征是：在體液中存在稱(chēng)為琥珀酰氨基咪唑甲酰胺核苷（SAICAr）和琥珀酰腺苷（S-Ado）的化學(xué)物質(zhì)。根據(jù)體征和癥狀的嚴(yán)重程度將腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏分為三種形式，賊嚴(yán)重的是新生兒型，這種類(lèi)型的體征和癥狀可以在出生時(shí)或出生前檢測(cè)，并且可以包括胎兒期間發(fā)育受損和小頭畸形?；疾〉男律鷥夯加袊?yán)重的腦病，導(dǎo)致不能運(yùn)動(dòng)、進(jìn)食困難以及危及生命的呼吸問(wèn)題。一些患病的嬰兒發(fā)生癲癇，治療不改善。由于腦病的嚴(yán)重性，這種類(lèi)型病癥的嬰兒在出生后通常類(lèi)型存活超過(guò)幾周。腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏I型（也稱(chēng)為嚴(yán)重型）是賊常見(jiàn)的。這種類(lèi)型的體征和癥狀從生命的賊初幾個(gè)月開(kāi)始，患病的嬰兒有嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)延遲，肌肉緊張（低張力）和小頭癥。許多患病的嬰兒發(fā)生難以治療的反復(fù)性發(fā)作，并且一些表現(xiàn)出自閉癥行為，例如重復(fù)行為和缺乏眼睛接觸。在患有腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏II型（也稱(chēng)為中度或輕度型）的個(gè)體中，通常在生命的賊初幾年發(fā)育是正常的，但隨后減慢。精神運(yùn)動(dòng)輕度或中度延遲。一些患有這種型病癥的兒童會(huì)發(fā)生癲癇和自閉癥行為。

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家論述，基因測(cè)序只能獲取人類(lèi)遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥的遺傳，需要通過(guò)腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥遺傳阻斷的基礎(chǔ)是腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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