【佳學(xué)基因檢測(cè)】急性反復(fù)性肌紅蛋白尿基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

急性反復(fù)性肌紅蛋白尿是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

急性反復(fù)性肌紅蛋白尿疾病介紹：

反復(fù)性肌紅蛋白尿的特征在于橫紋肌溶解癥的反復(fù)性發(fā)作與肌肉疼痛和無力相關(guān)，隨后尿中排出肌紅蛋白。 腎功能衰竭可能偶爾發(fā)生。 通常在5歲以下的兒童早期發(fā)病。 與運(yùn)動(dòng)誘導(dǎo)的橫紋肌溶解癥如McArdle綜合征（232600），肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（見255110）和Creteil磷酸甘油酸激酶缺乏癥（311800）不同，在反復(fù)性肌紅蛋白尿中的發(fā)作與運(yùn)動(dòng)無關(guān)，但是可能由并發(fā)疾病 ——通常為上呼吸道感染——所誘發(fā)（Ramesh和Gardner-Medwin，1992）。 參見OMIM160010討論可能的常染色體顯性形式的myglobinuria。 嚴(yán)重橫紋肌溶解癥是麻醉誘導(dǎo)的惡性高熱（145600，一種常染色體顯性疾?。┑闹饕R床特征。（268200）

急性反復(fù)性肌紅蛋白尿基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為急性反復(fù)性肌紅蛋白尿不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，急性反復(fù)性肌紅蛋白尿發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了急性反復(fù)性肌紅蛋白尿的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有急性反復(fù)性肌紅蛋白尿，實(shí)現(xiàn)急性反復(fù)性肌紅蛋白尿遺傳阻斷的目的。

急性反復(fù)性肌紅蛋白尿的基因檢測(cè)有什么用？

急性反復(fù)性肌紅蛋白尿的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分急性反復(fù)性肌紅蛋白尿和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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