【佳學基因檢測】鈷胺傳遞蛋白II缺乏分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

鈷胺傳遞蛋白II缺乏是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

鈷胺傳遞蛋白II缺乏疾病介紹：

Transcobalamin II缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，在嬰兒早期發(fā)病，其特征是茁壯成長，巨幼紅細胞性貧血和全血細胞減少癥。 其他特征包括甲基丙二酸尿癥，反復感染，嘔吐和腹瀉。 用鈷胺素治療可以改善臨床癥狀，但未治療的疾病可能導致精神發(fā)育遲滯和神經(jīng)系統(tǒng)異常（Haberle等，2009）。

鈷胺傳遞蛋白II缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為鈷胺傳遞蛋白II缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，鈷胺傳遞蛋白II缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了鈷胺傳遞蛋白II缺乏的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有鈷胺傳遞蛋白II缺乏，實現(xiàn)鈷胺傳遞蛋白II缺乏遺傳阻斷的目的。

鈷胺傳遞蛋白II缺乏基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事鈷胺傳遞蛋白II缺乏的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫鈷胺傳遞蛋白II缺乏詞條，每年為數(shù)千患者找到了鈷胺傳遞蛋白II缺乏的基因原因。鈷胺傳遞蛋白II缺乏基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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