【佳學(xué)基因檢測(cè)】Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)ownes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征疾病介紹：

一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳綜合征（OMIM：107480），其特征是多種畸形，包括肛門(mén)閉鎖，三趾和三趾拇指，耳畸形和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損失。 一些SALL1突變的個(gè)體具有重疊表型，重疊支氣管 - 耳 - 腎綜合征，耳部發(fā)育不良，腎功能受損的腎臟發(fā)育不良，胃食管反流，遠(yuǎn)視，尿道下裂和輕度發(fā)育遲緩。 受影響的個(gè)體缺乏TBS的特征性肛門(mén)或手部畸形。 編碼參與器官發(fā)生的轉(zhuǎn)錄抑制因子的SALL1的缺陷引起Townes-Brocks綜合征。

Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為T(mén)ownes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征，實(shí)現(xiàn)Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征遺傳阻斷的目的。

Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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