【佳學基因檢測】Townes-Brocks綜合征如何確診?

疾病確診導讀：

Townes-Brocks綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Townes-Brocks綜合征疾病介紹：

Townes-Brocks綜合征是影響身體幾個部分的遺傳病癥。這種病癥的最常見的特征是肛門開口（無孔肛門）的梗阻，異常形狀的耳朵和手畸形，其中最常見的是拇指受影響。大多數(shù)患有這種病癥的人具有至少兩個這三個主要特征。Townes-Brocks綜合征的其他可能的體征和癥狀包括腎臟異常，輕度至重度的聽力損失，心臟缺陷和生殖器畸形。這些特征在不同的患者中是不同的，甚至在相同的家庭內(nèi)也是不同的。據(jù)報告，約10％的Townes-Brocks綜合征患者有智力殘疾或?qū)W習問題。

Townes-Brocks綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Townes-Brocks綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Townes-Brocks綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Townes-Brocks綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Townes-Brocks綜合征，實現(xiàn)Townes-Brocks綜合征遺傳阻斷的目的。

Townes-Brocks綜合征風險基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進行Townes-Brocks綜合征基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對Townes-Brocks綜合征進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索Townes-Brocks綜合征，可以看到佳學基因可以做Townes-Brocks綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對Townes-Brocks綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目。可以進行Townes-Brocks綜合征的風險檢測是確定無疑的了。

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