【佳學基因檢測】硫嘌呤代謝差2型如何確診?

疾病確診導讀：

硫嘌呤代謝差2型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

硫嘌呤代謝差2型疾病介紹：

當用標準劑量的硫嘌呤（一種由巰基嘌呤，硫鳥嘌呤和硫唑嘌呤組成的抗腫瘤/免疫抑制劑）治療患者時，THPM2與嚴重的造血毒性相關。硫嘌呤是需要大量代謝才能發(fā)揮其細胞毒性作用的前藥。硫嘌呤轉化為細胞毒性硫鳥嘌呤核苷酸（TG），其摻入DNA并導致細胞死亡。 NUDT15使巰基嘌呤代謝產(chǎn)物失活并負調節(jié)細胞毒性（Moriyama等，2016年總結）。 NUDT15缺陷特征遵循加性遺傳模式的遺傳，表型的嚴重程度與NUDT15中風險等位基因的累積數(shù)量成比例。

硫嘌呤代謝差2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為硫嘌呤代謝差2型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，硫嘌呤代謝差2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了硫嘌呤代謝差2型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有硫嘌呤代謝差2型，實現(xiàn)硫嘌呤代謝差2型遺傳阻斷的目的。

如何做硫嘌呤代謝差2型的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是硫嘌呤代謝差2型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究硫嘌呤代謝差2型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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