【佳學(xué)基因檢測】硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥疾病介紹：

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶（TPMT）缺乏癥是一種以機(jī)體處理硫嘌呤藥物的酶活性顯著降低為特征的疾病。這些藥物包括6-硫鳥嘌呤、6-巰基嘌呤和硫唑嘌呤，這些藥物可以抑制機(jī)體免疫系統(tǒng)。硫嘌呤藥物用于治療一些自身免疫性疾病，包括克羅恩病和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，這些病發(fā)生于免疫系統(tǒng)功能障礙時(shí)。這些藥物還用于治療癌癥，特別是白血病和淋巴瘤。此外，硫嘌呤藥物用于器官移植受體，防止免疫系統(tǒng)攻擊移植器官。用硫嘌呤藥物治療的并發(fā)癥會(huì)損傷骨髓（造血毒性）。盡管這種并發(fā)癥可發(fā)生于任何服用這些藥物的人，但TPMT缺乏癥患者的風(fēng)險(xiǎn)最高。骨髓通常產(chǎn)生多種類型的血細(xì)胞，包括攜帶氧氣的紅細(xì)胞、保護(hù)身體免受感染的白細(xì)胞、參與血凝的血小板。骨髓損傷導(dǎo)致骨髓抑制，即骨髓不能產(chǎn)生足夠的血細(xì)胞。紅細(xì)胞缺乏（貧血）導(dǎo)致皮膚蒼白、虛弱、呼吸短促和極度疲勞。白細(xì)胞水平低（中性粒細(xì)胞減少癥）導(dǎo)致頻繁和潛在的危及生命的感染。血小板不足（血小板減少癥）容易引起瘀傷和出血。許多醫(yī)療保健提供者建議在使用硫嘌呤藥物前應(yīng)檢測患者的TPMT活性水平。在酶活降低的患者中，藥物劑量應(yīng)顯著降低，或者使用不同的藥物來降低造血毒性風(fēng)險(xiǎn)。 TPMT缺乏不會(huì)導(dǎo)致任何健康問題，除了與硫嘌呤藥物治療相關(guān)的問題。

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的基因檢測有什么用？

硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

立即咨詢：點(diǎn)擊此處。
 

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測】硫鳥嘌呤藥物反應(yīng)基因診斷如何做？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測】硫嘌呤代謝差2型如何確診?

• 收藏
• 挑錯(cuò)
• 推薦
• 打印